Biogen ha anunciado nuevos resultados del análisis intermedio del estudio NURTURE, los cuales aportan datos al estudio más extenso sobre la atrofia muscular espinal (AME) realizado con lactantes presintomáticos (n=25). Estos datos, después de 45,1 meses de análisis como máximo, siguen demostrando la eficacia y seguridad en pacientes tratados presintomáticamente con nusinersén, en comparación con la evolución natural de la enfermedad. Con estos datos también se ha puesto de manifiesto que los pacientes tratados con nusinersén presentaban una mejoría continua (sentándose y caminando de forma independiente), alcanzando la mayoría de ellos los hitos motores en un espacio de tiempo normal.

Estos datos se han presentado en la Conferencia anual sobre AME de Cure SMA, que ha tenido lugar en Anaheim (California, EE. UU.) del 28 de junio al 1 de julio de 2019, y en el 5º Congreso de la Academia Europea de Neurología (EAN), que se ha celebrado en Oslo (Noruega) del 29 de junio al 2 de julio de 2019.

"Con los resultados de este estudio se constata la repercusión que tienen los tratamientos presintomáticos y proactivos en la fase presintomática al transformar la evolución natural de la enfermedad. Estamos viendo que un número muy importante de pacientes alcanzan constantemente hitos del desarrollo motor infantil", afirmó Darryl De Vivo, médico, catedrático de neurología y pediatría de Sidney Carter, Columbia University Irving Medical Center de York. "Nusinersén pone a los pacientes rumbo a la supervivencia, a una mayor movilidad e independencia desde el inicio del tratamiento, lo que está beneficiando a pacientes de todas las edades".

Los resultados del análisis intermedio de NURTURE, estudio abierto, en curso, de fase 2, realizado en 25 pacientes presintomáticos de AME (con mayor probabilidad de desarrollar SMA Tipo 1 o 2) a los que se administró la primera dosis de nusinersén antes de las seis semanas desde el nacimiento, mostraron unos resultados sin precedentes en comparación con la evolución natural de la AME. En marzo de 2019:

- Todos ellos están vivos y no necesitan ventilación permanente.

- La media de edad de los participantes en el estudio se encuentra cerca de los tres años. Los pacientes de AME de tipo 1 no tratados nunca viven para cumplir dos años sin la ayuda de ventilación permanente.

- Todos los lactantes eran capaces de sentarse por sí solos, algo que, según la evolución natural de la enfermedad, ningún paciente con SMA Tipo 1 podría hacer y los pacientes con SMA Tipo 2 necesitarían ayuda.

- El 88 % de los lactantes podían caminar solos, y la mayoría era capaz de hacerlo en el mismo espacio de tiempo que un niño que comienza a andar. Con la evolución natural de la AME, los pacientes de AME de tipos 1 o 2 nunca llegan a caminar solos.

- Los pacientes se acercaron a la puntuación media máxima de 64 de CHOP INTEND por lo que respecta a la función motora: 63,4 en el caso de los pacientes con 3 copias del gen SMN 2 (n=10) y 62,1 en el caso de aquellos con 2 copias del gen SMN 2 (n=15), que explica la gran repercusión que tiene un tratamiento precoz.

- Gracias a nusinersén se consiguió que la eficacia fuera de hasta 4 años, y los participantes siguieran sin presentar pérdidas en la función motora.

- Nusinersén se toleró bien y, después de 4 años de tratamiento, no surgieron nuevas preocupaciones sobre la seguridad.

"Hace unos años, los pacientes con AME no tenían opciones de tratamiento y enfrentaban importantes desafíos en su cuidado", dijo Kenneth Hobby, presidente de Cure SMA, una organización de pacientes dedicada al tratamiento y cura de la AME. "Sin embargo, el futuro de la AME ha cambiado y, especialmente con los pacientes que reciben tratamiento temprano, ahora tienen la oportunidad de alcanzar los hitos de desarrollo adecuados para su edad. Estos nuevos datos demuestran un impacto ya que los niños ahora caminan de manera independiente a los cuatro años de edad, cuando la esperanza de vida habitual, para aquellos que están más graves, sería menor de dos años si no se los trata. Este estudio proporciona evidencia adicional sobre el mantenimiento de estos progresos. Es crítico que la investigación en AME continúe apoyando la generación de evidencia del mundo real en pacientes de todas las edades para que podamos entender mejor las implicaciones a largo plazo de la AME y el tratamiento en todos sus tipos".

En los dos encuentros también se han realizado otras presentaciones que destacan los resultados de los estudios en curso SHINE4, estudio de extensión a largo plazo, abierto, en niños con AME de aparición infantil y más tardía, y del estudio CS2/CS125 sobre pacientes de edades superiores. Biogen sigue indagando en el valor científico de la cadena pesada fosforilada del neurofilamento (pNF-H) y presentará datos nuevos sobre la evaluación que realiza de manera constante sobre su potencial como biomarcador en la AME.