Un equipo de investigadores del Hospital Gregorio Marañón de la Comunidad de Madrid, liderado por Miguel Martín, jefe del Servicio de Oncología Médica, ha llevado a cabo un estudio que ha demostrado el beneficio del uso de la biopsia líquida en la personalización de los tratamientos en cáncer de mama metastásicos. Estos tumores liberan en la sangre fragmentos de su ADN en los que pueden estudiarse mutaciones y otras alteraciones genéticas, lo que se conoce como biopsia líquida.

Concretamente, el estudio ha demostrado que la biopsia líquida es capaz de detectar mutaciones del cáncer que no se desvelan en una biopsia del tumor primario. Muchas de estas mutaciones sí que están presentes en las metástasis, pero la biopsia de las mismas es un método cruento, no exento de riesgos, y no puede repetirse con facilidad a lo largo de la historia de la enfermedad metastásica, lo que sí es factible con la biopsia líquida al tratarse de una prueba similar a una analítica corriente.

Por tanto, con la aplicación de la biopsia líquida al seguimiento de la enfermedad, puede personalizarse la terapia de cada paciente y, además, cuantificando el ADN circulante tumoral, se puede conocer precozmente si el paciente está respondiendo o no a la terapia.

El trabajo ha sido publicado en la revista científica Journal of Clinical Precision Oncology de la American Society of Clinical Oncology. Es la primera vez que un grupo de investigadores íntegramente español consigue publicar un artículo en esta la prestigiosa revista científica.

Los investigadores han llevado a cabo un estudio con 40 pacientes con metástasis con cáncer de mama, donde se ha analizado mediante secuenciación genética el tumor primario, como se solía hacer en este tipo de cánceres, y en la misma paciente se ha vuelto a analizar el tumor metastásico con biopsia física y líquida.

En este trabajo se ha podido comprobar que las mutaciones presentes en el tumor primario se encuentran también en las metástasis y biopsia líquida. Sin embargo, en esta investigación se ha constrastado que existen mutaciones tanto en el tumor metastásico como en la biopsia liquida que no estaban presentes en el tumor primario. Por tanto, el conocimiento de estas mutaciones es extremadamente útil para el desarrollo de una medicina de precisión que ajuste los tratamientos al perfil del cáncer en la fase metastásica que se encuentre. Es decir, conocer estas mutaciones permite diseñar un abordaje personalizado que no se hubiese podido llevar a cabo solo estudiando la genética del tumor primario, tal y como se hacía hasta ahora.

Medicina personalizada

Este hecho es de gran importancia, ya que los tumores metastásicos cambian cada año o dos años; por tanto, hay que variar el tratamiento y para ello habría que repetir una biopsia invasiva tras cada cambio de tratamiento. La biopsia física supone extraer tejido de órganos como el hígado o el pulmón, proceso que tiene riesgo de complicaciones y no se puede repetir indefinidamente. Sin embargo, la biopsia líquida se obtiene de una mera muestra de sangre, que se puede realizar cada vez que sea necesaria.

Por tanto, los investigadores del Hospital Gregorio Marañón, con este estudio, evidencian que la biopsia líquida es una muy buena alternativa para la toma de decisiones terapéuticas en el contexto de una medicina personalizada al ofrecer información de la que se carecía y poder realizar un seguimiento más exhaustivo de la evolución de la metástasis en un cáncer disminuyendo los riesgos para el paciente.