Los tests genéticos son una pieza clave en la prevención de determinadas enfermedades hereditarias. Así, la secuenciación de genoma completo permite al médico tomar mejores decisiones que beneficien al paciente incluso antes de que la enfermedad muestre síntoma alguno. El Dr. Luis Izquierdo, Chief Medical Officer (CMO) de Veritas, pone un ejemplo de ello: "La genética es básica para conocer la predisposición de un recién nacido o de una persona con cáncer, o con familiares con cáncer, a enfermedades hereditarias". De hecho, se estima que "el 15% de los cánceres se deben a una predisposición hereditaria" y que "en el 10% de los recién nacidos se detectará un riesgo de padecer una de las 390 enfermedades hereditarias estudiadas y se podrá prevenirlas o reducir sus síntomas". Porque, al fin y al cabo, en un sistema sanitario que cuenta cada vez con menos recursos económicos y al que se le pide la máxima eficiencia, "asignar recursos específicos a población en riesgo permite ser mucho más eficiente", dando paso, así, a la medicina personalizada.

myCancerRiskDNA y myNewbornDNA

Si bien en la sanidad pública ya se realizan tests genéticos, todavía no son tan completos como los que ofrece Veritas, que cuenta entre sus servicios de análisis e interpretación con los tests myCancerRiskDNA y myNewbornDNA.

El primero, myCancerRiskDNA, es una prueba genética que se realiza con una muestra de saliva del paciente y se basa en la secuenciación del exoma completo o WES (Whole Exome Sequencing). "Con esta prueba se puede detectar el riesgo a presentar los cánceres hereditarios más frecuentes como mama, ovario, gástrico, colorrectal, páncreas, próstata y piel", explica el Dr. Luis Izquierdo, quien a continuación detalla que "el test analiza 40 genes con evidencia sólida relacionada con el cáncer hereditario. El test no analiza variantes específicas, sino que analiza el gen completo para detectar cualquier mutación que aumente el riesgo de cáncer". De esta manera, en el caso de que se detecte una variante patogénica, en función del gen involucrado, el riesgo de desarrollar cáncer varía. "Por ejemplo, para una mujer, presentar una mutación en BRCA2 implica un riesgo a lo largo de la vida de hasta el 80% de presentar cáncer de mama, teniendo en cuenta que el riesgo de la población general es de alrededor del 10%, es un aumento muy importante que justifica un seguimiento específico o medidas de reducción de riesgo, pero no implica al 100% que vaya a desarrollar cáncer", señala.

A la par, Veritas también permite obtener la información farmacogenética del paciente, clave para la prescripción del fármaco apropiado a la dosis apropiada. Tal y como explica el CMO de Veritas, "esta información es útil para toda la vida y para diversas especialidades médicas, pero es especialmente importante en oncología, donde un alto porcentaje de los tratamientos oncológicos no logran el efecto deseado por interacciones farmacogenéticas". Por otro lado, el test myNewbornDNA es una nueva prueba de cribado que tiene como objetivo detectar en el recién nacido enfermedades que aparecen durante la primera infancia, ampliando el análisis que se realiza actualmente a través de la prueba del talón. "La prueba analiza 390 enfermedades, aportando información útil clínicamente para personalizar la atención médica del neonato con el fin de evitar el desarrollo de las patologías o reducir su impacto", indica Luis Izquierdo. La mayoría de estas patologías tienen un abordaje nutricional o preventivo, lo que permite "evitar los síntomas asociados a la patología. Asimismo, también existen patologías con abordaje farmacológico, detección precoz o cirugía". En definitiva, con este test se podrán prevenir enfermedades y paliar los efectos de un diagnóstico tardío o erróneo, además también de prevenir enfermedades que, aunque se presentan en la edad adulta se pueden comenzar a prevenir en la infancia, como es el caso de la hipercolesterolemia familiar.

myNewbornDNA también analiza el ADN del recién nacido a través de la secuenciación del exoma completo, lo que supone un claro beneficio para el paciente: "Veritas guarda los datos genéticos para darle la posibilidad de solicitar otras pruebas que analicen, por ejemplo, la información farmacogenómica o el riesgo de enfermedades cardiovasculares".

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