Este martes se celebra el Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher (EG), una patología hereditaria poco frecuente que se engloba en el grupo de enfermedades de depósito lisosomal, con una incidencia que se sitúa en torno a los 8-10 nuevos casos al año y una prevalencia aproximada de 1,1 por 100.000 habitantes. "La EG representa un modelo para las demás enfermedades de su grupo, ya que fue la primera en disponer de un tratamiento enzimático sustitutivo eficaz y en encabezar numerosos estudios de investigación básica y clínica, contando con varias modalidades de tratamiento que, a día de hoy, la sitúan en una posición privilegiada", afirma Pilar Giraldo, presidenta del Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal (GEEDL), de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH).

No obstante, según explica Giraldo, "la similitud de las características clínicas de la EG con las de otras entidades hematológicas, hace que su diagnóstico siga suponiendo un reto importante. A dicho reto se suman las necesidades no cubiertas en el tratamiento de los pacientes con complicaciones neurológicas o con enfermedad ósea avanzada, para quienes debemos seguir buscando y desarrollando nuevas estrategias y dianas terapéuticas".

En este sentido, la presidenta del GEEDL reivindica a la Administración sanitaria "un mayor apoyo a los grupos de investigación para una detección precoz y un manejo protocolizado de la EG".

Terapia génica, hacia un tratamiento curativo de la EG

El avance más significativo en el abordaje de la EG se centra en el desarrollo de la terapia génica que, además de ser la mayor apuesta hacia la curación de esta enfermedad, supone una opción terapéutica para pacientes que no responden a los tratamientos disponibles o presentan enfermedad pulmonar u ósea avanzadas. "En 2017 se aprobaron en Estados Unidos los primeros ensayos clínicos con terapia génica de nueva generación, y en España, desde el GEEDL vamos a iniciar un ensayo clínico con terapia génica `ex vivo´ en pacientes con EG tipo 1 en los próximos meses", afirma Giraldo.

Proyectos presentes y futuros del GEEDL

Una de las áreas en las que trabaja el GEEDL es en la investigación clínica, a través del Registro Español de EG, cuyos resultados se presentarán en el próximo Congreso Nacional de Hematología, y su participación en diferentes ensayos clínicos fase II, III y IV que ya están en marcha, así como los que se están planteando para un futuro próximo en terapia génica. También cuentan con proyectos de investigación básica, concretamente, un trabajo que se centra en el seguimiento de biomarcadores de inflamación en la respuesta al tratamiento con inhibidor de substrato oral en la EG.

"Por otra parte, desde el GEEDL estamos desarrollando estrategias de detección precoz de la EG para mejorar su control y atención, en la persecución de una medicina personalizada que nos brinde nuevas oportunidades para identificar subpoblaciones con alto riesgo de desarrollar esta enfermedad. En este sentido, nos hemos adherido al grupo de trabajo sobre EG creado recientemente dentro de la Sociedad Europea de Hematología (EHA por sus siglas inglesas)", concluye Giraldo.