"Hemos pasado de una medicina intuitiva, basada en el ensayo error a una más personalizada e identificada por marcadores genéticos", en donde la toma de decisiones y acciones se basa en el conocimiento, tal y como introdujo en su ponencia Joaquín Dopazo, jefe del área de bioinformática clínica en la fundación progreso y salud investigación en Sevilla. Seguidamente apuntó que "la medicina personalizada es una consecuencia del aumento de precisión a la hora de diagnosticar una estimación pronóstica de una determinada enfermedad o, ser posible, saber cuál es el mejor tratamiento".

"Usamos paneles, no usamos todo el genoma. En muchos casos se externaliza y en otros se hace desde los hospitales", explicó el experto. Pero el fin es el mismo: "En un único experimento podemos colocar a cada paciente en su tratamiento adecuado, algunos otros los podremos colocar en otros tratamientos e, incluso, los podemos dirigir a ensayos clínicos compatibles con el perfil", tal y como aclaró Dopazo.

Entre las ventajas de utilizar este mecanismo en vez de los biomarcadores tradicionales es que "hacer un exoma dentro del sistema de salud es más barato que hacer determinaciones de biomarcadores. Otra ventaja es que el dato genómico se queda en el Sistema Nacional de Salud vinculado a la historia del paciente", según compartió el ponente.

La genética de uso compartido

La idea es que con esta herramienta se extrapole a otros centros de salud de la zona para que puedan beneficiarse también de esta herramienta: "Nosotros usamos un software que lo mira un genetista, es decir, un clínico especializado en la genética y se deriva a un radiólogo. Nosotros no estamos en el circuito porque si no esto no es escalable. La idea es que se escale dentro de la región, en Andalucía, a los 50 hospitales terciarios", señaló Joaquín Dopazo.

El doctor también resumió a los asistentes el funcionamiento del software: "Si el sistema encuentra variables conocidas las reporta directamente y si no, existen una serie de herramientas que le permiten al clínico buscar entre todas esas variantes que no tienen un significado muy claro, si alguna de ellas es compatible con la enfermedad".

Anticiparse al futuro

Esta plataforma también sería útil a largo plazo ya que, tal y como explicó el profesional Dopazo, "dentro de un año puedo ver todos los pacientes que he tratado y ver si ha funcionado el tratamiento y buscar nuevos biomarcadores". De este modo, "si proyectamos hacia el futuro quiere decir que en 2024-2025 el coste de hacer un estudio del genoma será cada vez más barato, probablemente no cueste un euro, será de cuarenta o cincuenta euros porque hay que tener en cuenta otros costes adicionales. Pero probablemente el coste teórico del genoma sea este", anunció el comunicador.

"En las enfermedades raras cada vez se acumula más conocimiento, en cáncer cada vez tenemos más casos de mutaciones o de variables con tratamiento. La información se va generando, cuanto más se usa, más se aprende", consideró el médico. Además, reveló que "cuando uno habla de enfermedades, quitando algunas monogénicas, como el cáncer específicamente estamos hablando de más que de genes, de grupos de genes, muy complejos que se estropean o desregulan de una o varias formas y al final el genotipo es el mismo".

Durante su intervención también puso el ejemplo del MammaPrint, se trata de "un biomarcador de más de un gen. Es un test de soporte decisión que está basado en la actividad de 70 genes, es decir, estos sistemas funcionan bastante vez mejor. Con un proyector consigo ver una metástasis en un cáncer de mama", anunció en su ponencia Joaquín Dopazo.

Concluyó su intervención diciendo "la inteligencia artificial está haciendo grandes aportaciones en imágenes de radiografías. En algunos casos es capaz de detectar mejores manchas y asociarlas a enfermedades. Y esto ocurre porque tenemos muchas muestras con las que entrenar a estos sistemas de inteligencia".

FOTO PRINCIPAL.: Joaquín Dopazo.