Roche ha anunciado que la Agencia Americana del Medicamento (FDA, por sus siglas en inglés) ha aceptado la solicitud para la aprobación de un nuevo medicamento y ha concedido la `Revisión Prioritaria´ a risdiplam, un modificador del ensamblaje de la neurona motora 2 (SMN2) en investigación. Este tratamiento está diseñado para aumentar y mantener de manera duradera los niveles de proteína SMN en todo el sistema nervioso central y los tejidos periféricos del cuerpo. Se espera que la FDA tome una decisión sobre la aprobación antes del 24 de mayo de 2020.

Tal y como ha señalado el doctor Levi Garraway, Chief Medical Officer y responsable de Desarrollo Global de Productos de Roche, "los ensayos FIREFISH y SUNFISH fueron diseñados para representar el amplio espectro de personas que conviven con esta enfermedad en el mundo real, incluyendo a muchas que no estaban representadas previamente en los ensayos clínicos. Esperamos trabajar estrechamente con la FDA para intentar que todas las personas afectadas que se puedan beneficiar accedan a este tratamiento".

La documentación presentada para solicitar su aprobación incluye datos de 12 meses de las secciones de la Parte 1 de identificación de dosis de los estudios fundamentales FIREFISH y SUNFISH, así como datos de la Parte 2 confirmatoria del ensayo SUNFISH. FIREFISH es un ensayo pivotal abierto de dos partes en lactantes con AME tipo 1. La Parte 1 fue un estudio de aumento de dosis en 21 bebés de uno a siete meses. El objetivo principal de la Parte 1, que evaluó la eficacia como criterio de valoración exploratorio, fue valorar el perfil de seguridad de risdiplam en lactantes y determinar la dosis para la Parte 2, que es un ensayo fundamental de un solo brazo que evalúa risdiplam en 41 lactantes con AME tipo 1 durante 24 meses, seguido de una ampliación abierta.

SUNFISH es un ensayo clínico pivotal de dos partes, doble ciego, controlado con placebo, en niños y adultos jóvenes (2-25 años) con AME tipo 2 ó 3. La Parte 1 determinó la dosis para la Parte 2 confirmatoria, y evaluó la eficacia como un resultado exploratorio. La Parte 2 es un amplio estudio controlado con placebo que evalúa el tratamiento de pacientes con AME tipo 2 ó 3. Recientemente, la Parte 2 ha alcanzado su objetivo primario de cambio desde el inicio del tratamiento en la escala de la Medición de la Función Motora 32 (MFM-32). Hasta la fecha no se han observado resultados de seguridad relacionados con el tratamiento que lleven a la retirada de risdiplam en los estudios realizados hasta la fecha. Su perfil de seguridad fue consistente con el ya conocido y no se identificaron nuevos signos de seguridad. Los resultados se presentarán próximamente en un congreso médico.

Si se aprueba, risdiplam, un líquido administrado por vía oral, sería el primer medicamento administrado en casa para las personas que viven con AME. Además de los estudios incluidos en la documentación para solicitar su aprobación, risdiplam se está estudiando en un amplio programa de ensayos clínicos en AME, con pacientes que van desde recién nacidos hasta los 60 años, incluyendo aquellos que ya han recibido tratamiento previamente con terapias dirigidas frente a la AME.

Roche lidera el desarrollo clínico de risdiplam como parte de una colaboración con la Fundación AME y PTC Therapeutics, y si fuera aprobado lo comercializaría en Estados Unidos.