La Fundación Hipercolesterolemia Familiar está especializada en los trastornos de los lípidos plasmáticos, como la Hipercolesterolemia Familiar, la Hiperlipemia Familiar Combinada y la Hipercolesterolemia Poligénica, así como en los aspectos dietéticos y otros hábitos de vida saludables implicados en su manejo.

Pedro Mata López (nº colegiado: 282822595), presidente de la FHF, explica en qué consiste la patología. "La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es el trastorno genético más frecuente en el humano que se manifiesta desde el nacimiento, y que causa un aumento en los niveles plasmáticos de colesterol-LDL (c-LDL) y enfermedad coronaria (EC) prematura. Su mecanismo de transmisión es autosómico, dominante, y aproximadamente la mitad de la descendencia de una persona afectada, tanto varones como mujeres lo presentará". Se produce principalmente por mutaciones en el gen del receptor LDL (RLDL), y menos frecuentemente por mutaciones del gen de la apolipoproteina B (APOB).

Mortalidad cardiovascular

La HF acelera la enfermedad ateroesclerótica coronaria de dos a cuatro décadas. En España, el 55% de los varones y el 24% de las mujeres con HF en la década de los 50 años han presentado manifestaciones de enfermedad coronaria, como infarto de miocardio y angina de pecho.

Tal y como nos explica Mata, en cuanto a prevención, "un tratamiento adecuado puede prevenir la enfermedad ateroesclerótica cardiovascular y mejorar la cantidad y calidad de vida de las familias con HF. Además de comenzar con hábitos de vida saludables (dieta, ejercicio físico y evitar el tabaco y la obesidad), los tratamientos actuales con estatinas potentes (atorvastaina y rosuvastatina), solas o conezetimiba, pueden conseguir reducciones dec LDL≥al50%, y han demostrado reducir la morbimortalidad cardiovascular en la HF y en otros pacientes con hiperlipemias".

La prevalencia de la HF es de aproximadamente 1 de cada 250 personas en la población general, tanto en España como a nivel internacional. Por tanto, se estima en cerca de 200.000 personas en nuestro país las que presentan este trastorno. La presencia de enfermedad cardiovascular es de tres a 13 veces más frecuente que en la población general. "Esto significa que la enfermedad cardiovascular prematura en la HF puede reducir la esperanza de vida entre 20 y 40 años (más de 5 millones de años de vida perdidos en España) por lo que la HF es un reto de salud pública, y su detección y tratamiento debe ser obligatorio para el sistema sanitario", manifiesta el presidente.

Conciencia social

Desde la FHF consideran prioritario aumentar la concienciación y la importancia de la HF como un problema global de salud pública, afirmando que sin una concienciación general de la necesidad de una detección y tratamiento precoz, no se puede reducir el riesgo de enfermedad cardiovascular prematura.

"Su detección precoz permite utilizar medidas preventivas y tiene un tratamiento eficaz. La concienciación se debe dirigir a la población general, los medios de comunicación, las instituciones educativas médicas y públicas, la comunidad médica en general (incluyendo la Atención Primaria y especializada) y los sistemas sanitarios. El establecimiento de organizaciones de apoyo a los pacientes, centradas en la implementación de las recomendaciones dirigidas a estos pacientes es de gran importancia. A pesar de que la situación de la HF en España es mejor que en otros países y la Fundación de HF existe desde hace más de 20 años, sigue habiendo un vacío en su detección y tratamiento. Este, incluye tanto a la administración sanitaria como a los propios médicos. Queremos recordar que las personas que nacen con un trastorno genético son la población más vulnerable en un sistema de salud por lo que su adecuado cuidado es prioritario", señala Mata.

En cuanto a las familias afectadas, como el trastorno afecta a la mitad de los familiares de primer grado, si una persona conoce que tiene la HF lo debe comunicar a sus familiares para facilitar la detección. También se les debe informar que con un tratamiento adecuado se puede prevenir la enfermedad cardiovascular, y que la medicación indicada no se debe suspender.

Avances médicos

La mayoría de los pacientes con HF no alcanzan el objetivo en c-LDL a pesar de tener un tratamiento hipolipemiante intenso. La aprobación de los nuevos fármacos biológicos (Anti-PCSK9), que producen una reducción adicional de hasta un 60% en c-LDL y que se administran por vía subcutánea cada dos o cuatro semanas, ha supuesto una revolución médica que servirá para que los pacientes con HF y mayor riesgo cardiovascular puedan alcanzar los objetivos de tratamiento en c-LDL.

Al respecto, el presidente recuerda que "estos nuevos fármacos están disponibles en nuestro país desde el año 2016. Debido a su precio se necesita definir el tipo de pacientes con HF que más se beneficiará de su uso. Y la ecuación para evaluar el riesgo cuantitativo de un episodio cardiovascular tanto en prevención primaria como secundaria, derivada del estudio español de HF, SAFEHEART, permitirá identificar a los pacientes con HF grave que necesitan un tratamiento más intenso. Esta ecuación de riesgo consta de ocho sencillas variables y con una precisión del 86%, calcula el riesgo de sufrir un evento cardiovascular mortal o no mortal a cinco y 10 años". La ecuación está disponible en www.colesterolfamilia.org desde donde se puede descargar la aplicación para móviles.

Mata no quiere despedirse sin añadir que la falta de un diagnostico crea una barrera para una prevención eficaz de la enfermedad cardiovascular prematura, y afecta a la calidad de vida y a la contribución económica y social de las personas y familias con HF. Esto también causa enormes costes sanitarios, como los ocasionados por la provisión de cuidados cardiacos, procedimientos de revascularización coronaria y manejo de otros episodios vasculares. "Durante los últimos años venimos realizando contactos y reuniones tanto con representantes políticos de las Comisiones de Sanidad del Congreso y Senado, así como con el Ministerio de Sanidad para tratar de impulsar la puesta en marcha de la futura estrategia de detección de la HF, que fue aprobada hace unos años por la Comisión de Sanidad del Senado y que ahora necesita ser aprobada por el Consejo Interterritorial. Su puesta en marcha contribuirá a una mejor detección, a salvar vidas y a evitar las desigualdades que todavía se observan dependiendo de la Comunidad Autónoma donde resida el paciente con HF".

Para leer el artículo completo, haz clic en el PDF adjunto