El Día Mundial de las Enfermedades Raras es una efeméride bajo cuyo paraguas se encuentran enfermedades como la atrofia muscular espinal (AME), una patología neuromuscular poco frecuente, de la cual los expertos clínicos estiman que afecta a 1.500 familias en nuestro país, y que el número de pacientes oscila entre los 300 y 350.

La AME es una enfermedad neuromuscular genética que puede llegar a ser mortal y que afecta principalmente a niños. Se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular, debido a la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal, que hace que el impulso nervioso no se pueda transmitir correctamente a los músculos y que éstos se atrofien. Los pacientes pueden perder la capacidad de caminar y experimentar dificultades a la hora de realizar funciones básicas de la vida, como respirar y tragar.

Existen diferentes formas de la enfermedad en función del nivel de gravedad. Las personas con AME de Tipo 1, que son aquellos que requieren los cuidados más intensivos, no consiguen sentarse sin ayuda y en la mayoría de los casos no logran vivir más de los 2 años sin asistencia respiratoria. Por otro lado, quienes padecen AME de tipo 2 o de tipo 3, presentan formas que habitualmente no suelen ser mortales, pero que siguen alterándoles la vida y el día a día de estos pacientes. En el caso del tipo 2 no logran caminar, mientras que con el tipo 3, a pesar de lograrlo pierden esta facultad con el tiempo.

En el paciente pediátrico, el reto sigue siendo el diagnóstico precoz

Uno de los retos actuales de esta patología es el diagnóstico precoz. En este sentido, especialistas como el Dr. Samuel Ignacio Pascual, Jefe de Sección en el Servicio de Neurología Infantil del Hospital La Paz de Madrid, y reconocido especialista a nivel nacional e internacional en el manejo de pacientes de AME por su amplia experiencia, investigación y publicaciones sobre la enfermedad, afirma: "El reto actual es conseguir un diagnóstico muy temprano y en un próximo futuro el diagnóstico presintomático mediante el cribado neonatal a todos los nacidos. Lo ideal sería aprovechar la prueba del talón, que se hace en los primeros días de vida y así poder detectar aquellos bebés que pudieran tener la enfermedad, aun no teniendo síntomas."

"Atendiendo a los pacientes pediátricos de forma temprana conseguimos dos cosas: aumentar la supervivencia de estos pacientes (ya que no solían llegar a los 2 años en las formas más graves); y lograr que el paciente alcance mucha más capacidad funcional a la hora de moverse, consiguiendo sentarse, ponerse de pie, etc." Concluye el Dr. Pascual.

También menciona la importancia de reconocer los síntomas asociados a la AME durante el periodo neonatal. Para ello, la observación del niño por parte de los padres en los dos primeros dos años de vida es fundamental. Existen algunos síntomas en los bebés, como músculos muy blandos, debilidad, poca fuerza o movimiento y llanto débil, que podrían indicar que algo no va bien: "En esta situación debe consultar con su pediatra y éste le sugerirá la consulta al neuropediatra", explica el especialista.

La AME, una realidad también en el paciente adulto

Pese a que se trata de una patología mucho más habitual en la infancia, algunos subtipos de la enfermedad (AME tipo 3 y 4) pueden manifestar sus síntomas durante la adolescencia o incluso en la edad adulta (a partir de los 35 años). Las personas que la padecen siguen sufriendo un gran impacto en sus vidas a nivel físico, emocional y social, afectando a actividades de la vida diaria como son el caminar, vestirse y/o bañarse. Además, la historia natural del adulto pone de manifiesto un deterioro progresivo con pérdida de capacidad funcional.

TISMA, una herramienta web de ayuda para los pacientes y sus familiares

Como parte del compromiso de Biogen con la comunidad de pacientes de atrofia muscular espinal, la compañía ha puesto a disposición de pacientes y cuidadores la web Together in SMA (TISMA), un punto de información sobre la enfermedad y también sobre los cuidados necesarios o recursos existentes para estos pacientes. Es destacable el papel de los cuidadores en una enfermedad como la AME, donde la red de apoyo social y el rol de las asociaciones de pacientes es fundamental. Las familias de estos pacientes se convierten en auténticos expertos: entre dominar un complejo conjunto de equipamiento médico, realizar modificaciones en casa y adaptar objetos de la vida cotidiana, los cuidadores llevan a cabo un gran esfuerzo para que el paciente tenga todo lo que necesita.

Sergio Teixeira, Director General de Biogen España, explica así el compromiso de la compañía con la comunidad de pacientes: "en Biogen sentimos una importante responsabilidad ante el hecho de seguir trabajando en todo aquello que ayude los pacientes con AME y sus familias. Nuestra apuesta en proyectos como TISMA responde a ese compromiso ético que mantenemos con ellos y que supone poder poner a su disposición toda aquella información que ayude a mitigar el gran impacto que tiene una enfermedad tan devastadora como la AME, tanto en el paciente como en su entorno más inmediato".