La investigación en enfermedades poco frecuentes o raras –aquellas que afectan sólo a una de cada 2.000 personas- vivió un punto de inflexión en el año 2000. En esa fecha, la Unión Europea adoptó el Reglamento sobre medicamentos huérfanos, que estableció incentivos para la investigación, el desarrollo y la comercialización de tratamientos para estas patologías que en Europa padecen 30 millones de personas. La norma, producto del diálogo entre autoridades e industria farmacéutica y que fomenta la colaboración público-privada, estimuló el trabajo de las compañías farmacéuticas en este campo. Los frutos empezaron a llegar: si en ese año 2000 apenas existían 8 tratamientos para el conjunto de las enfermedades raras, hoy los tratamientos disponibles se han multiplicado por 20 y ya son 169, lo que permite tratar cerca de 90 patologías.

Antes de la entrada en vigor de esta normativa, la investigación en esta área era limitada y con escaso éxito. Ahora, el ritmo de aprobaciones es de 9 medicamentos al año, alrededor del 25% de los nuevos fármacos que aprueba cada año la Agencia Europea de Medicamentos (EMA). Y es que la I+D de nuevos medicamentos implica un alto riesgo y grandes inversiones, y en el caso de las enfermedades poco frecuentes se suma el escaso número de pacientes afectados por cada patología, lo que hace aún más complicada la labor de investigación y la obtención de un retorno a esa cuantiosa inversión.

El Reglamento europeo prevé, entre otras medidas de estímulo, mayor agilidad en el proceso de aprobación, un protocolo de asistencia y asesoramiento específico por parte de la Agencia y ayudas financieras para la realización de ensayos clínicos, además de un periodo de exclusividad en el mercado tras la aprobación del nuevo medicamento (10 años; 12 si el fármaco se autoriza para uso pediátrico).

"Europa se ha beneficiado enormemente de la adopción de este marco regulatorio para fármacos huérfanos y los incentivos específicos que estableció. Esto se refleja cuando vemos, por ejemplo, el número de profesionales que los laboratorios dedican a investigar y desarrollar estos medicamentos, que pasó de 2.000 a 5.000 en menos de una década tras la aprobación del citado Reglamento", destaca Iciar Sanz de Madrid, directora del Departamento Internacional de Farmaindustria. "Este impulso ha tenido un claro reflejo en la etapa de investigación. El número de ensayos clínicos centrados en enfermedades raras aumentó en un 88% entre 2006 y 2016 sólo en la Unión Europea, lo que ha supuesto que en este periodo hasta 2.121 nuevos medicamentos hayan sido designados como huérfanos en su etapa de desarrollo".

En España, este salto también ha sido exponencial. Según los datos del Registro Español de Ensayos Clínicos, de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios, uno de cada cinco ensayos en marcha (el 18,6%) corresponde a medicamentos para patologías poco frecuentes.

Un desafío inmenso por delante

A pesar de los avances conseguidos en estos últimos 20 años, el 95% del total de las enfermedades poco frecuentes conocidas –más de 5.000 patologías- no dispone aún de tratamiento. Por eso, desde la Federación Europea de la Industria Farmacéutica (Efpia), a la que pertenece Farmaindustria, se ha realizado un llamamiento a las autoridades europeas para que se disponga un marco regulatorio estable y predecible con unos incentivos sólidos para la investigación y el desarrollo de medicamentos huérfanos y dar así esperanza a los pacientes que viven con estas patologías.

"Es necesario buscar soluciones a esos millones de personas con enfermedades raras que no disponen todavía de tratamiento. Para ello, resulta esencial garantizar la continuidad en las actividades de I+D de la industria farmacéutica y preservar los incentivos que prevé el actual marco legislativo europeo, garantizando la actividad investigadora", afirma Sanz de Madrid. Para la directora del Departamento Internacional de Farmaindustria, "la nueva política industrial, anunciada recientemente por la Comisión Europea en su programa de trabajo 2020, es determinante para promover una innovación sostenible que dé respuesta a los pacientes que viven con este tipo de enfermedades".

El proceso de desarrollo de un medicamento es cada vez más largo y complejo; el tiempo medio de desarrollo ha pasado de 10 años en el periodo de 1995 a 2005 a casi 15 años en el periodo 2005-2015. "Por eso, el desarrollo de nuevos tratamientos para enfermedades poco frecuentes y ultra raras necesita de ese impulso regulatorio. Tenemos un reto y un compromiso con estos pacientes", concluye la representante de Farmaindustria.