Al ser cada vez más evidente que la respuesta de cada paciente a determinados fármacos y tratamientos depende de su perfil genético y molecular, la Fundación Instituto Roche y Eugenomic y el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), organizaron este lunes, 23 de noviembre, la mesa de debate sobre `La farmacogenética en la Estrategia Española de Medicina Personalizada´.

Dr Adrián Llerena

El encuentro tuvo lugar a invitación de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF), que preside el doctor Adrián Adrián Llerena. Para quien resulta inaplazable incluir la farmacogenética en la cartera básica de servicios del Sistema Nacional de Salud (SNS).

Tal como informó, esta disciplina precisa nuevas guías farmacogenéticas con aval científico ante el hecho de que la terapia farmacológica es la parte fundamental de la atención sanitaria. Donde dicha farmacogenética debe ser parte sustancial de la estrategia nacional de medicina personalizada y de precisión, tal como estableció el Informe de la Ponencia del Senado sobre Medicina Genómica, Personalizada y de Precisión, publicado en febrero de 2019.

Para Llerena, los crecientes escenarios de politerapia y pluripatología hacen necesario reducir la variabilidad de respuesta que ofrecen los fármacos. Razón por la que la SEFF elevará un documento programático a la autoridad sanitaria, tras lograr consensos con otras sociedades científicas. Entre las que citó a SEMERGEN en el ámbito comunitario, y la SEOM, del mundo especializado.

Dra Raquel Yotti

La doctora Raquel Yotti, directora del Instituto de Salud Carlos III (ISCiii), reconoció que, aunque toca a las administraciones públicas implementar la estrategia de medicina personalizada y de precisión en el país, dicha estrategia aún no está perfilada en sus detalles ni cuenta con financiación específica para su puesta en marcha. Aunque adelantó que dicha estrategia se ajustará al periodo 2021-2024.

Pese a lo anterior, la doctora Yotti destacó importantes macro proyectos ya en curso como el programa de la Unión Europea "Un millón de genomas hacia 2022" que promueve el uso sin fronteras de las bases de datos genómicos.

En segundo lugar, y con mayor detalle, la máxima responsable del ISCiii informó sobre la infraestructura de medicina de precisión asociada a la ciencia y la tecnología, plan estratégico IMPaCT, que pretende llegar a la Medicina Predictiva desde la confluencia de la Medicina genómica y la ciencia de los datos. A la espera de un año 2021 en el que la estrategia nacional estará definitivamente conformada. Para ello, se establecerá una cohorte representativa de toda la población española, según sus determinantes de salud para detectar las posibles desigualdades, las variables ambientales y el efecto de las políticas sanitarias.
Mientras que la ciencia de los datos incluirá los datos genómicos generados en la práctica asistencial del SNS, cuyo programa buscará su recogida ordenada e integración sistemática. Mientras que el programa de medicina genómica se valdrá de la secuenciación de alta complejidad para potenciar los diagnósticos de las enfermedades aún sin adscripción. Con especial atención a las enfermedades raras, según Orphanet.

Dra María Jesús Lamas

La doctora María Jesús Lamas, directora de la Agencia Española del Medicamento (AEMPS), afirmó que su entidad no hace estudios de coste-efectividad, sino que ordena la validación de los nuevos medicamentos con utilidad para médicos y pacientes, y según criterios de seguridad y eficacia. Con la salvedad de que la aprobación de medicamentos complejos para Oncología, enfermedades raras y ciertos fármacos biotecnológicos se hace de forma centralizada por la EMA.

Para expresar que gana peso el enfoque farmacogenético en el proceso de aprobación por parte de las agencias reguladoras en la UE, puso como ejemplo de ello la revisión de las condiciones 5-fu, Tegafur y capecitabina, a la vista de implicaciones de las variantes farmacogenéticas de un gen afecto a su metabolismo, detectado en el Instituto Francés del Cáncer. Al haber cambiado su balance de beneficio/riesgo en las personas con déficit absoluto de actividad DPD. Por lo que la AEMPS modificó también sus recomendaciones de uso para este fármaco, al dictado del Comité Europeo de Farmacovigilancia (PRAC). Con la conclusión de proceder al genotipado, y en su caso también, al fenotipado para la exclusión de pacientes.

Como déficit de la AEMPS, Llamas señaló que, aunque hace seguimiento de farmacovigilancia en post-autorización en la vida del medicamento, no edita guías clínicas ni evalúa la práctica clínica. Mientras que la EMA sí difunde directrices de farmacogenómica y nomenclaruras de biomarcadores. Con potestad para cambiar las condiciones de un fármaco o, incluso, proceder a su retirada.

Adelantó, por otro lado, que será de inclusión en ficha técnica los genotipados, obligatorio y recomendado, de los medicamentos. Tanto en uso germinal o somático.

Tomó Llamas de la FDA la información que aporta sobre los biomarcadores referidos a grupos de población, posibles riesgos y otras variables.

Dr Ángel Carracedo

Como tercer perfil técnico y gestor en intervenir, el doctor Ángel Carracedo, director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, destacó el potencial de los laboratorios de genética. De cara a optar a una adecuada traslación de biomarcadores genómicos validados de respuesta a fármacos a la práctica médica para ganar en eficacia y reducir efectos adversos.

Carracedo se remontó a la Orden SSI/2065/2014 que reformó la cartera de servicios (2006) para permitir la inclusión de los análisis farmacogenético y farmacogenómico. Mientras que, sobre el proyecto IMPaCT, comentó que pretende llegar a datos interpretados desde datos crudos y analizados del SNS.

Este experto, que aseguró que los biomarcadores ya no son solo genómicos, comentó un piloto realizado en Santiago de Compostela y Vigo sobre análisis realizados en fármacos como Xeplion, Risperdal y Abilify, entre otros.

Dr José Martínez Olmos

Para conocer el planteamiento político a favor del avance de la genómica en el país, se contó con el doctor José Martínez Olmos, profesor de la Escuela Andaluza de Salud Pública e impulsor del documento en el Senado. Quien vio la oportunidad de definir un nuevo modelo sanitario con fundamentos como la innovación y la equidad de la asistencia. Misión para la que reclamó apoyo desde la Unión Europea, en el plano continental, y de respaldo interno en cada país con la colaboración de las sociedades científicas y el movimiento asociativo de pacientes.

Según Pablo Lapunzina Badía, director del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz de Madrid (INGEMM) y compareciente en la ponencia del Senado, crear un centro basado en genómica cuesta entre 5 y 6 millones de euros, con amortización a 5 años, junto a unos gastos operativos y de personal de 300.000 a 400.000 euros al año. Con un coste estimado en reactivos químicos de 24 millones de euros anuales para toda España, a razón de secuenciar el 0,2% de la población al año o, en su defecto, estimar 500.000 euros de gasto por cada millón de habitantes. Según datos extrapolados de Reino Unido, país que ha reconvertido 11 centros de genómica de sus 33 centros de genética, con mayor dotación de estructuras y servicios.

Finalme doctor Adrián Llerena, que es director del Instituto Universitario de Investigación Biosanitaria de Extremadura (INUBE), además de capitanear el proyecto MedeA del Servicio Extremeño de Salud (SES), cifró en más de 304 millones de euros el consumo de fármacos por parte del millón personas que pueblan su región. Territorio que implementa el sistema JARA-SES de apoyo a la prescripción para la evitación de efectos farmacológicos adversos, sobre datos genómicos, en embarazo, función renal, HTA, por convergencia de datos bioquímicos y genómicos. Con un coste que se acercará a los 4 millones de euros, traducidos a 83 propuestas desde la industria, con un valor final de 50 millones de euros en concepto de compra pública innovadora.