Este miércoles, tuvo lugar en formato online el seminario formativo para periodistas Pfizer-ANIS Terapia Génica: innovación y desafíos en el tratamiento de las enfermedades raras. La jornada abordó la visión de los investigadores, los clínicos y las personas con enfermedades raras respecto al uso de la terapia génica, un tratamiento capaz de restaurar el normal funcionamiento de las células y tejidos afectados por alguna alteración en el material genético en una única administración, liberando un gen que produce la proteína que falta o no funciona correctamente.

Maite Hernández, directora de Comunicación, Innovación y Fundación Pfizer, dio la bienvenida y agradeció a los ponentes que fueran a dar una visión completa de la terapia génica. "Es fundamental avanzar en el conocimiento científico", aseveró. Igualmente, es primordial divulgarlo. Pfizer apuesta por la innovación para cambiar la vida de los pacientes. Xavier Granda, vocal de la Asociación Nacional de Informadores de la Salud (ANIS), destacó que estas terapias son muy prometedoras y relató cómo en un congreso hace un año se emocionó al oír la historia de un paciente que se curó con terapia génica.

Nuria Mir, directora médica de Enfermedades Raras de Pfizer, señaló que más del 90% de las enfermedades raras no tendría un tratamiento específico determinado. Alrededor del 80% de las enfermedades raras tiene un origen genético, por lo que la terapia génica podría ayudar mucho a los pacientes. Por ello, se hace "especialmente importante" profundizar en su conocimiento. Juan Bueren, vicepresidente de la Sociedad Europea de Terapia Génica y Celular y jefe de la División de Terapias Innovadoras en el Sistema Hematopoyético del CIEMAT y CIBER de Enfermedades Raras del ISCIII, así como Coordinador de la Unidad Mixta Terapias Avanzadas CIEMAT/IIS-Fundación Jiménez Díaz, resumió como está avanzando la investigación en la terapia génica y cómo está llegando a los pacientes. "Una variedad de los medicamentos que tendremos será lo que denominamos medicamentos génicos", comenzó. Éstos consistirán, en algunos casos, en células modificadas genéticamente. La mayoría se está realizando a través de adición génica al azar. En la terapia génica dirigida se puede elegir el gen en el que se va a actuar; vía eliminación génica, adición génica dirigida y reparación génica.

Después, se habló de la perspectiva médica. El Dr. Andrés Nascimento, neuropediatra adjunto de la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona), afirmó que hay cuatro puntos importantes en el abordaje de la patología neuromuscular, tanto en niños como adultos. Citó asta anterior, nervio, unión neuromuscular y fibra muscular y MB. También mencionó atrofia espinal, neuropatías, miastenias y mioptías. La gran mayoría de estas enfermedades no tiene terapias específicas, sino paliativas. De ahí, la importancia de la terapia génica. En 2020, hay 1.042 enfermedades, 587 genes. Desde 2017, se conocen más de 100 genes nuevos. La confirmación genética o no es un elemento clave. Se centró en la atrofia muscular espinal (AME) y en la distrofia muscular de Duchenne, las dos más frecuentes de debut en la edad pediátrica, monogénicas y graves. Explicó los vectores de una manera sencilla, como si fuera un medio de transporte, que debe llevar el gen al tejido específico y con la mínima respuesta inmunológica. Los responsables de transportar los genes son los vectores. La terapia génica para Duchenne es la microdistrofina. Se incluye un promotor, como si fuera un GPS, para que active el tejido que hay que activar, en este caso el muscular (el músculo cardiaco). En neuropediatría, recordó, el tiempo es fundamental, para preservar lo antes posible las motoneuronas. Está el concepto de lograr identificar a los pacientes en un punto presintomático. Si se empieza una terapia génica tardía, no habrá músculo. Hay que comenzarla cuando hay capacidad de respuesta. De momento, no hay cura para la enfermedad neuromuscular. Hay opciones de tratamientos.

El Dr. Víctor Jiménez Yuste, hematólogo y jefe de Servicio de Hematología del Hospital Universitario La Paz (Madrid), transmitió la situación y los retos desde el punto de vista clínico de la terapia génica. "Actualmente, estamos teniendo una gran adaptación de las nuevas tecnologías y muchas de las terapias génicas llegarán al campo al que me dedico de las hemofilias", indicó. Hoy, se tiene un tratamiento adecuada y se ha conseguido que una enfermedad que era mortal tenga unos datos de supervivencia a los de la población general. Hay una alternativa terapéutica, aunque la expectativa pasa por la cura. La terapia génica conlleva un cambio cultural. En ella, "hay una oportunidad". Dos terapias dirigidas la hemofilia están ahora en Fase 3. La clave del éxito es estar preparados. Para la selección de los pacientes, hay que pasar por la educación de qué es un vector, por ejemplo. Habrá que pedirles un compromiso personal. Tendrán que llevar siempre una vida sana y necesitarán un seguimiento adecuado. A cambio, los beneficios que ya se están publicando es la ausencia de sangrado en la hemofilia y que no precisan un tratamiento sustitutivo. Eso ofrece una mayor calidad de vida.

El punto de vista de los pacientes lo dio Daniel-Aníbal García Diego, presidente de Fedhemo, secretario de Organización de COCEMFE Nacional y presidente de FEACEM. Su patología es precisamente la hemofilia. Recordó que hay muchas asociaciones que se han dedicado a financiar la investigación en terapia génica en algunas enfermedades. Se congratuló de que haya una "gran variedad" de terapias génicas en las que se está avanzando. Puso en valor que las variables que han llevado a aprobar algunas de las terapias génicas son importantes para los pacientes, en su día a día. Las asociaciones de pacientes y los clínicos tienen que ser capaces de explicar qué es la terapia génica y erradicar los mitos que hay alrededor de la misma. Vio como un problema, ya que lo ven "alejado", el acceso efectivo a las terapias génicas. Lamentó que aún hay que ser capaces de gestionar su llegada. Él ya conoce pacientes que se encuentran muy bien con la terapia génica. Para un paciente, "la curación es cuando puede desenvolverse con normalidad en su día a día". Es decir, "la curación funcional".

Bueren manifestó que la investigación está incluyendo en sus programas cada vez más el campo de las terapias avanzadas, incluidos los de terapia génica. El Instituto de Salud Carlos III va a crear un centro de terapias avanzadas. Hay otro aspecto que tiene que ver con la educación de las terapias génicas, a nivel del Ministerio de Sanidad la sostenibilidad preocupa mucho y se tendrán que llegar a acuerdos porque "la forma de financiar estas terapias tendrá que ser tan innovadora como las terapias en sí mismo". El Dr. Jiménez Yuste puntualizó que un condicionante a la hora de la financiación será si es para toda la vida del paciente. Hay que hacer esfuerzos para trabajar juntos entre los clínicos y los investigadores más básicos, y entre los académicos y la industria.

Granda preguntó cuál es el perfil de paciente candidato a terapia génica. Nascimento expuso que dependerá de la enfermedad de base y que habrá que crear un consenso para establecer el paciente ideal. En el caso de enfermedades en edad pediátrica, la magnitud del efecto de las enfermedades neurodegenerativas, hay que tener el mayor nivel funcional, por lo que hay que acelerar los cribados.