La Sección de Cardiopatías Familiares y Genética Cardiovascular de la Sociedad Española de Cardiología (SEC) celebra del 4 al 6 de febrero, su reunión anual, en esta ocasión de forma virtual. Durante el encuentro, Juan Pablo Kaski, director del Centro de Cardiopatías Cardiovasculares Hereditarias del Great Ormond Street Hospital de Londres presentará un nuevo modelo que predice el riesgo de muerte súbita en pacientes infanto-juveniles que padecen miocardiopatía hipertrófica (MCH). Tal y como explica el especialista "aunque la muerte súbita es un fenómeno relativamente poco común en estos casos, es muy importante detectar a aquellos niños y adolescentes que sí están en riesgo para implantarles un desfibrilador automático implantable (DAI)".

Este modelo recoge parámetros clínicos, como el antecedente de síncope o pérdida de conocimiento, y los resultados de pruebas sencillas, como la presencia de arritmia en el Holter (dispositivo electrónico que registra y almacena el electrocardiograma), el espesor del ventrículo, el tamaño de la aurícula izquierda y la presencia de obstrucción del tracto de salida. "Con todos estos datos para cada paciente, el modelo estima la probabilidad de muerte súbita en los próximos cinco años y a aquellos con riesgo más elevado se les recomienda la implantación de un DAI", indica Kaski, quien añade que "podemos darle al paciente una idea más personalizada del riesgo y dar un poco de tranquilidad a aquellos con riesgo más bajo".

Hasta la aparición de este nuevo modelo no había ninguna herramienta específica para predecir el riesgo de muerte súbita en poblaciones infanto-juveniles con miocardiopatía hipertrófica y lo que se hacía era extrapolar datos de estudios en adultos.

MCH: pronóstico, síntomas y diagnóstico

La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad del músculo cardiaco en la que hay un engrosamiento de las paredes del corazón. En la mayoría de los casos, tanto en niños como en adultos, está causada por variantes o mutaciones genéticas transmitidas de forma dominante. "Esto significa que cada hijo o hija de un individuo con miocardiopatía hipertrófica tiene un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad", detalla. No obstante, en los niños, especialmente en los menores de uno o dos años de edad, hay otras causas menos comunes como, por ejemplo, enfermedades metabólicas o síndromes genéticos como el de Noonan.

En adultos y adolescentes, se estima que 1 de cada 500 personas tiene una mutación genética asociada a la miocardiopatía hipertrófica, mientras que en los niños es mucho menos común: 3 de cada 100.000.

En la mayoría de los casos, el pronóstico de la enfermedad es bueno a corto y medio plazo. "Muchos pacientes son asintomáticos y no requieren tratamiento, pero otros tienen un riesgo más elevado de muerte súbita y, en algunos casos, después de varios años, pueden aparecer síntomas de insuficiencia cardiaca", apunta el especialista.

Cuando aparecen síntomas, los más frecuentes son dolor de pecho, falta de aire, palpitaciones, mareos y pérdida de conocimiento. "En los lactantes, los síntomas de insuficiencia cardiaca son más difíciles de detectar, pero incluyen sudor excesivo y pérdida de peso", detalla.Kaski.

El especialista indica que en algunos casos el pronóstico es peor cuando la enfermedad aparece en edad infanto-juvenil, especialmente si se trata de una miocardiopatía hipertrófica relacionada con un trastorno metabólico o si la mutación genética aparece por primera vez en ese niño y no es heredada. Sin embargo, en la mayoría de los casos el pronóstico no es peor que cuando la enfermedad aparece en la edad adulta.

Respecto al diagnóstico, la enfermedad se determina con un ecocardiograma, pero se puede sospechar a raíz de síntomas o un electrocardiograma anormal. "En los niños, la presencia de un soplo cardiaco también puede sugerir el diagnóstico de micoardiopatía hipertrófica, pero en la mayoría de los casos un soplo en un niño sano es benigno", puntualiza.

Durante la reunión se abordarán otros muchos temas de interés de esta área de conocimiento. "Repasaremos las novedades en miocardiopatía arritmogénica, miocardiopatía dilatada, amiloidosis por transtiretina, la enfermedad de Fabry o el papel de las técnicas de imagen en las cardiopatías familiares", asegura Juan Jiménez Jaimez, presidente de la Sección de Cardiopatías Familiares y Genética Cardiovascular de la SEC.

Jiménez Jaimez destaca que se trata de un congreso digital "con un alto nivel de interacción y más de 600 asistentes, en un formato de casos clínicos y con charlas magistrales sobre temas de actualidad, que componen un programa atractivo y de alta calidad científica. Este año contamos con una elevada proporción de ponentes internacionales, lo que añade aún más valor a la reunión".