Son poco frecuentes, pero no es tan extraño padecer una enfermedad rara si se tiene en cuenta que, en España, todas juntas afectan a más de tres millones de personas. "En su conjunto afectan a entre el 6% y el 7% de la población, lo que quiere decir que más o menos es una patología frecuente que afecta a una de cada 16 personas", afirma el médico genetista y director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), Pablo Lapunzina, que reconoce los esfuerzos que se han hecho para visibilizar este tipo de enfermedades que tienen en la falta de especialistas que las puedan tratar uno de sus principales obstáculos.

Sobre todo, porque su número se calcula entre 6.000 y 8.000. "El número no está específicamente calculado, no por nada en particular, sino que porque la forma de clasificarlas es diferente y algunos subtipos de algún tipo de enfermedad hacen que haya esa cierta diferencia entre 6.000 y 8.000, pero están más cerca de 8.000 que de 6.000 y, como son tantas y tan infrecuentes, se necesitan equipos que puedan evaluarlas de forma multidisciplinar", explica Lapunzina. Las enfermedades raras comparten características en cierto modo comunes: son complejas, graves, degenerativas… "Además de ser infrecuentes y raras, más del 80% tienen una base genética, muchas de ellas son crónicas y, una vez diagnosticadas, permanecen durante toda la vida y con difícil tratamiento", añade Lapunzina, que explica que, a todo ello, se suma que, para la mayoría de ellas, "o bien no hay un tratamiento específico o bien las medicaciones que se utilizan no son totalmente efectivas". La explicación de esto último, indica, se debe a que "los esfuerzos de las empresas farmacéuticas para buscar medicamentos están más orientados a tratar enfermedades comunes básicamente porque hay miles de pacientes y no unos poquitos que puedan ser tratados para una sola enfermedad".

Diagnóstico complejo

Por si no fuera poco, las enfermedades raras además tienen un diagnóstico complicado. "Para poder tratarlas, primero hay que poder hacer un diagnóstico y, para muchas de ellas, todavía no hay un diagnóstico específico de laboratorio. Algunas tienen solo un diagnóstico clínico y no tienen uno específico con una prueba y en la mayoría de las que sí lo tienen, la prueba es genética", explica el director científico del Ciberer, que recuerda que la ausencia de una especialidad de genética en España complica aún más la situación para las personas con enfermedades raras.

"Como no existe la especialidad de genética, el acceso a las pruebas no es equitativo y no todos los pacientes se diagnostican en el término de tiempo que sería deseable, que es el primer año desde que se hace la primera consulta. Y eso provoca que muchos pacientes demoren el diagnóstico y, en consecuencia, también el tratamiento cuando lo hay". España es el único país de Europa que no tiene esta especialidad reconocida. "Es muy llamativo y es una deficiencia enorme que los genetistas llevamos años intentando subsanar, gobierno tras gobierno, administración tras administración y promesa tras promesas, pero nunca se confirma nada", lamenta.

La situación actual tampoco parece que vaya a dar respuesta a esta reivindicación tan necesaria a corto plazo. "Siempre que hay una promesa política por detrás está la virtud de no cumplirla. En principio dicen que sí, que se va a resolver en algún momento, pero la realidad es que no está resuelto aún", añade Lapunzina que, en todo caso, recuerda que en el otro lado de la balanza se encuentra la investigación que se desarrolla en España.

El Instituto de Salud Carlos III, al que pertenece este centro de referencia de enfermedades raras, ha hecho "grandes esfuerzos" en este sentido y recientemente ponía en marcha un proyecto global de medicina de precisión que incluye a la medicina genómica: "Existe toda la voluntad y las ganas de que pronto pueda existir un plan o una estrategia nacional de medicina genómica en el país, que podría ser el catalizador para que los pacientes puedan ser mejor diagnosticados y mejor tratados".

Investigación

La investigación de las enfermedades raras parece inabarcable y, en el Ciberer, pese a que es imposible abarcar las casi 8.000 que existen, se consigue de manera "real y puntera" en un cuarto de ellas: "Sí podemos instrumentar y organizar el diagnóstico y el seguimiento de pacientes y desarrollamos investigación potente con publicaciones sobre 2.000 de ellas, que son las 2.000 más frecuentes. Intentamos abarcar o resolver los problemas sanitarios de la mayor cantidad de personas. También es verdad que no hay centro en el mundo de investigación, ni hospital ni universidad que pueda abarcar la totalidad de las 8.000 enfermedades, por lo que lo que hay que hacer es poner los medios para poder trabajar en red".

Así lo están haciendo la mayoría de los investigadores que trabajan en hospitales del Ciberer o pertenecen a las European Referent Networks (ERN), las redes europeas de referencia. Trabajar en red, según explica Lapunzina, "es muy útil porque de aquellas enfermedades que no abordamos directamente podemos saber en qué parte del mundo existe investigación pionera y/o tratamientos pioneros". En su opinión, el mayor logro del Ciberer, de hecho, ha sido poder consolidar la red de investigación de los 60 grupos de investigación, con 20 grupos clínicos asociados y más de 700 investigadores que se dedican a las enfermedades raras.

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