En España hay en marcha hoy cerca de 700 ensayos clínicos (un 20% del total) de potenciales medicamentos contra enfermedades raras o poco frecuentes, las que afectan a menos de una de cada dos mil personas. El que uno de cada cinco ensayos se oriente a los llamados fármacos huérfanos refleja el crecimiento que se ha producido en los últimos años en este ámbito.

En concreto, este despegue en la investigación de las enfermedades raras ha sido posible gracias a la aprobación en el año 2000 del Reglamento europeo sobre medicamentos huérfanos, una regulación orientada a generar, a través de incentivos, un marco que fomentara la inversión privada en la investigación de estos tratamientos y que ha supuesto que sólo en la última década los proyectos de investigación en este ámbito hayan crecido un 88%.

Los resultados no se han hecho esperar. Así, desde el 2000, el número de medicamentos huérfanos aprobados en Europa se ha multiplicado por 23, pasando de los apenas 8 fármacos existentes entonces a los 184 de hoy. Sólo en 2020, la Agencia Europea del Medicamento (EMA) aprobó 18 nuevos medicamentos específicos para enfermedades raras, uno de cada cuatro.

Sin embargo, queda mucho camino por recorrer. Menos del 5% de estas patologías cuentan con tratamiento, por lo que la amplia mayoría de personas que sufren una enfermedad rara -más de 30 millones en Europa y 3 millones en España- no dispone todavía de un medicamento para tratarse.

Impulso a la legislación

Como apunta Iciar Sanz de Madrid, directora del Departamento Internacional de Farmaindustria, mantener y fomentar este tipo de incentivos a la investigación es clave para la I+D en enfermedades raras, cuya complejidad es mayor que la del resto de enfermedades. "Desarrollar un medicamento es un proceso que de por sí conlleva más de 10 años, una inversión superior a los 2.500 millones de euros y, sobre todo, un alto riesgo, ya que la gran mayoría de los potenciales medicamentos decaen a lo largo del proceso. En el caso de los huérfanos esto es aún más complicado. El mayor desconocimiento científico sobre estas enfermedades y el escaso número de pacientes para poder realizar los ensayos hacen que la investigación acarree más dificultades y riesgos. Por ello, disponer de un marco regulador que estimule la investigación por la vía de los incentivos es crítico en este campo", apunta.

La entrada en vigor del Reglamento de medicamentos huérfanos en la Unión Europea no sólo ha impulsado la inversión privada en investigación, con la creación de 220 empresas responsables del 51% de los medicamentos huérfanos que se han aprobado en la región, sino que ha generado una dinámica positiva para mejorar el conocimiento y la atención en enfermedades raras. Así, 23 Estados miembros han puesto en marcha planes nacionales de enfermedades raras, se han creado 24 redes de referencia y se ha impulsado la labor de los pacientes y el movimiento asociativo.

"Puede afirmarse que Europa se ha beneficiado enormemente de su Reglamento sobre medicamentos huérfanos. Los incentivos que aporta a las compañías farmacéuticas han transformado la vida de los pacientes y de sus familias, mejorando los resultados en salud y contribuyendo a la economía de toda la Unión Europea", añade la representante de Farmaindustria.

Ahora, apunta, en el marco de la nueva Estrategia Farmacéutica Europea que está desarrollando la Comisión Europea, se está sometiendo a revisión esta regulación de medicamentos huérfanos junto a la de medicamentos pediátricos, otra área necesitada de un marco específico para el fomento de la investigación. "En la industria farmacéutica europea preocupa que esta eventual revisión de la regulación de este tipo tan especial de medicamentos pueda frenar los avances realizados hasta el momento y desajustar el equilibrio tan complejo conseguido entre innovación, acceso de los pacientes y sostenibilidad de los sistemas de salud", asegura la directora del Departamento Internacional de Farmaindustria. "No podemos equivocarnos ahora. En los últimos años estamos recogiendo los frutos de dos décadas de avances, y todavía queda mucho por hacer para ofrecer soluciones a los pacientes. Hemos de perseverar todos juntos -autoridades, industria, profesionales sanitarios y pacientes- en el camino iniciado hace veinte años e impulsar los avances a la luz de la positiva experiencia de estas dos décadas", afirma.

Más investigación y mejor acceso a los medicamentos

Precisamente, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra este domingo 28 de febrero, la vicepresidenta de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Fide Mirón, destaca en este vídeo en la Plataforma Somos Pacientes la necesidad de seguir apostando más que nunca por la investigación en este campo. "Sólo el 5% de nuestras enfermedades cuenta con un medicamento actualmente", recuerda. "La complejidad de nuestras enfermedades y su baja prevalencia hacen necesaria una alta especialización y una concentración de casos para poder abordar y trabajar con experiencia en la atención que requieren los pacientes que padecemos enfermedades pocos frecuentes".

Mirón también llama también la atención sobre la dificultad tanto en el diagnóstico de estas patologías como en el acceso a los tratamientos disponibles. "La mayoría esperamos más de cuatro años en ponerle un nombre a nuestra enfermedad. Entre las consecuencias está el retraso en el acceso a un tratamiento que pueda frenar los avances de esa patología", asegura, y pide para ello "un mayor apoyo a las asociaciones de pacientes que han demostrado ser la respuesta a las familias cuando más lo han necesitado", concluye.