7 genes son los principales causantes de la enfermedad renal crónica (ERC) de origen genético en menores de 30 años. En concreto, según los resultados de un estudio realizado en la Fundació Puigvert, en dos tercios de los pacientes jóvenes con ERC analizados se identifica un gen mutado y solo 7 genes, de los más de 300 secuenciados, son los responsables de la mayoría de diagnósticos (66%).

Para este estudio, que ha sido publicado recientemente en la revista Nephrology Dialysis Transplantation, se realizaron pruebas genéticas a 460 pacientes menores de 30 años con ERC, que representa la muestra más amplia estudiada hasta el día de hoy en la que se han analizado todos los tipos de enfermedades renales genéticas. Estos pacientes reunían determinados criterios de inclusión, como historia familiar de MRC (casi la mitad de la muestra) y afectaciones a otros órganos (un 36%). En esta investigación se secuenció un panel de 316 genes asociados a enfermedades renales diseñado a medida.

Los resultados obtenidos maximizan el rendimiento del diagnóstico genético en niños y jóvenes con ERC, que fue del 65%, que significa que de los 460 pacientes analizados, 300 (un 65%) tiene un diagnóstico genético positivo. Este rendimiento es el más alto descrito hasta ahora. "En un sistema sanitario sin limitaciones económicas estaría indicado realizar un diagnóstico genético a cualquier niño o joven con ERC pero, desgraciadamente, no es la realidad vigente en nuestro país", afirma la doctora Elisabet Ars, responsable del Laboratorio de Biología Molecular de la Fundació Puigvert e investigadora principal del estudio. "Nuestra investigación ha determinado unos criterios clínicos que permiten priorizar a los pacientes con más probabilidad de tener una ERC de causa genética y, así, maximizar el coste-eficiencia del diagnóstico genético en niños y adultos jóvenes con ERC".

La genética, principal causa de ERC en personas jóvenes

Las enfermedades renales hereditarias son la causa principal de enfermedad renal crónica en los niños y en el 10% de los adultos. La mayoría de estas patologías no tiene un tratamiento específico y, en muchos casos, además del riñón hay otros órganos afectados, como el hígado y los ojos.

Así, mientras que solo el 10 % de ERC en adultos tiene una causa genética, en población joven este porcentaje asciende a más del 30 %. "Entre la población adulta, las principales causas de ERC son enfermedades comunes como la diabetes o la hipertensión, en cambio, los niños y jóvenes la genética juega un papel fundamental", explica Andrea Domingo-Gallego, investigadora predoctoral del Laboratorio de Biología Molecular de la Fundació Puigvert y primera firmante del estudio.

Además de la Fundació Puigvert, este estudio ha contado con la colaboración de diferentes hospitales de toda España que han enviado muestras de sus pacientes al Laboratorio de Biología Molecular de la Fundació para la realización de diagnósticos genéticos desde el mes de enero de 2014 a diciembre de 2018. Entre estos centros se encuentran el Hospital Vall d´Hebron y el Hospital Santa Creu i Sant Pau, en Cataluña, así como el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia, el Hospital Universitario Cruces de Bizkaia y el Hospital Donostia de San Sebastián.