Investigadores del Instituto de Biomedicina y Biotecnología de Cantabria (IBBTEC) han abierto una nueva línea de estudio para entender las enfermedades congénitas y que aún no se han descubierto.

El trabajo, bajo el título ´Orphan CpG islands amplify poised enhancer regulatory activity and determine target gene responsiveness´ que acaba de publicar ´Nature Genetics´ indaga sobre los principales factores genéticos y epigenéticos que controlan la ejecución de los programas de expresión génica durante el desarrollo embrionario.

"En el laboratorio estudiamos las regiones no codificantes del genoma que, a diferencia de los genes que son las regiones codificantes muy bien estudiadas, esta es tierra incógnita. En concreto, centramos nuestra investigación en los denominados enhancers o potenciadores, que son secuencias de ADN capaces de controlar dónde y cuándo un gen debe expresarse, que se encuentran en estas regiones no codificantes y que son muy importantes en el desarrollo embrionario para determinar cuándo un gen se va a expresar o no", explica el investigador Tomás Pachano, primer firmante del artículo.

Fruto del trabajo que llevan desarrollando en el grupo de investigación de Álvaro Rada desde hace ya años, "descubrimos que hay unos elementos que se denominan islas de CpG que permiten la compatibilidad entre esos enhancers y los promotores y desde un punto de vista médico es muy importante porque permitiría entender patologías donde los genes no están afectados", añade Pachano.

Por su parte, Álvaro Rada, responsable del grupo de investigación "Regulación transcripcional en el desarrollo y enfermedades congénitas" del IBBTEC en el que han desarrollado la investigación, explica que este trabajo "ha abierto muchas líneas de investigación en las que queremos explorar más a fondo las propiedades de estas islas de CpG, cómo controlan esta compatibilidad entre genes y elementos reguladores y, en el futuro, nos gustaría explorar cómo hay que tener en cuenta estas islas de CpG, para entender mejor determinados mecanismos patológicos, ya bien sea en enfermedades congénitas, que es en lo que tenemos más experiencia, o, incluso en otros contextos como cáncer".

El IBBTEC es un centro mixto entre la Universidad de Cantabria, el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y el Gobierno regional, creado en 2007, con una importante proyección internacional, el instituto tiene dos objetivos básicos: por un lado, realizar investigación básica y aplicada de excelencia en biomedicina y biología de células animales y microorganismos, así como sus aplicaciones biotecnológicas y, por otro, transferir el conocimiento generado al sector productivo y a la sociedad.