Pau Cerdá, del Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitari de Bellvitge. Barcelona, ha sido el primero en abrir esta mesa redonda, quien trató la investigación básica en genética. Comenzó explicando lo que era el HHT: "Se trata de una enfermedad minoritaria, que afecta a 1:6000 casos" y avanzó que "las mutaciones en ACVRL1 y ENG son responsables del 85% de los casos, mientras que las mutaciones en SM4D4 son responsables del 2% de los casos, todos ellos asociados con poliposis colónica juvenil". Y destacó que entre "un 10 y un 13% de los pacientes con fenotipo HHT no tienen un background genético conocido". Seguidamente, explicó los estudios que había llevado a cabo uno sobre "nuevos determinantes genéticos en HHT" y otro sobre "el diagnóstico molecular en malformaciones vasculares". Cerdá manifestó que "sigue existiendo la necesidad de investigar los determinantes genéticos de muchas enfermedades, síndromes y condiciones como inversión a medio plazo para mejorar el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de los pacientes con enfermedades minoritarias". En este sentido, el especialista reconoció que es necesario "hacer un esfuerzo para poner a punto los sistemas de diagnóstico molecular para aquellas patologías en las que las bases moleculares son conocidas" y determinó que "el diagnóstico molecular es la antesala de la medicina personalizada y de los tratamientos dirigidos".

A continuación, tomó el relevo Julián Fernández Martín, del Servicio de Medicina Interna. Hospital Álvaro Cunqueiro. Pontevedra, para abordar la investigación clínica en amiloidosis. El ponente aseguró que existen una serie de "luces y sombras en el conocimiento de las amiloidosis", puesto que "las bases moleculares no están perfectamente identificadas, son enfermedades consideradas de forma global como huérfanas de tratamiento y con manejo casi siempre paliativo, y se debe eliminar el concepto de depósito como hilio patogénico". Desde el punto de vista del diagnóstico y tipificación precisa de las amiloidogénicas sistémicas existen "18 proteínas amiloidogénicas con potencial sistémico y 22 proteínas con potencial patogénico localizado". Fernández también comentó que existen "grandes avances en el manejo y tratamiento", ya que "la amiloidosis ATTR es el ejemplo del paso de gigante en su manejo terapéutico de enfermedad huérfana tratable".

Seguidamente, el especialista apuntó que la realidad pasa porque "estamos esperando en la amiloidosis ATTR a la evidencia de daño macroscópico incluso en situaciones concluyentes de que el paciente va a enfermar: variantes definidas patogénicas, segregación familiar, anticipación…". A lo que añadió que "damos una extraordinaria importancia a la evaluación del manejo del portador asintomático.". Por último, lanzó una reflexión al aire diciendo que "¿Somos conscientes de que el conocimiento y potencial tratamiento de estas enfermedades va más rápido que las agencias de medicamentos?". A lo que añadió que "la investigación clínica va más rápido que las guías terapéuticas".

Fernández consideró que se "debe tratar tan pronto como sea posible", ya que, según indicó, "esperamos a que exista daño para empezar a tratar una enfermedad. Se debe evaluar y manejar al portador asintomático" y lamentó que "analizamos el éxito de los tratamientos, pero no analizamos el fracaso terapéutico".

Recogió el testigo Jorge Francisco Gómez Cerezo, del Servicio de Medicina Interna. Hospital Infanta Sofía. San Sebastián de los Reyes. Madrid, destacó el papel de los CSUR dentro del Sistema Nacional de Salud, que se encargan de "dar cobertura a todo el territorio nacional y atender a todos los pacientes en igualdad de condiciones independientemente de su lugar de residencia". Así, cuando la "derivación se produce dentro de una misma comunidad autónoma a un centro de referencia" todo sigue su curso, "el paciente acude a su médico de atención primaria o especialista y el facultativo solicita una consulta en atención especializada y una vez que se acepta la petición, el paciente puede elegir dónde quiere ser tratado". Sin embargo, cuando la "derivación es a otra comunidad autónoma", la situación cambia porque es "la dirección médica quien determina si acepta o no la gestión" y otro problema que se da es que "no existen fondos".

Además, Gómez explicó también la razón de por qué se necesitan las Redes Europeas de Referencia: "ayudar a la puesta en común de los conocimientos a través de las fronteras para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras". Estos organismos se caracterizan por ser "redes de centros especializados asistenciales o laboratorios que están organizados a nivel europeo, pueden estar organizados por grupos de enfermedades raras", manifestó. En el caso de que un "centro sanitario quiera acceder a ser miembro de una ERN, es preciso que sea CSUR". Existen un total de 24 redes y España participa en 17, tal y como apuntó el ponente.

FOTO PRINCIPAL.: Pau Cerdá, del Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitari de Bellvitge. Barcelona, Mónica López Rodríguez, del Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid, Antoni Riera Mestre. Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitari de Bellvitge. Barcelona, Jorge Francisco Gómez Cerezo, del Servicio de Medicina Interna. Hospital Infanta Sofía. San Sebastián de los Reyes. Madrid y Julián Fernández Martín, del Servicio de Medicina Interna. Hospital Álvaro Cunqueiro. Pontevedra.