Las enfermedades genéticas cardiacas son patologías muy frecuentes que afectan aproximadamente a 1 de cada 400 personas de la población general. Todas tienen una causa hereditaria subyacente y, habitualmente, una persona que padece una de estas enfermedades está en riesgo de trasmitirla al 50% de su descendencia.

En los últimos años se ha producido un avance sustancial en el conocimiento de estas enfermedades. “Gracias a la investigación en familias y los avances de las técnicas genéticas, se han identificado múltiples genes que cuando están alterados son los causantes de enfermedades que afectan a la estructura y al funcionamiento eléctrico del corazón. Estos avances han dado el salto a la práctica clínica recientemente y permiten determinar el diagnóstico en patologías como la muerte súbita inexplicada”, afirma el doctor Pablo García-Pavía, de la Unidad de Referencia Nacional en Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario Puerta de Hierro y uno de los directores del IV Curso de Enfermedades Genéticas Cardíacas, celebrado el 5 y 6 de Junio en Madrid.

Todos estos avances han hecho posible determinar ya el defecto concreto causal de la enfermedad en aproximadamente el 50% de las familias. De esta forma se puede estudiar a sus familiares y determinar quiénes lo han heredado y, por tanto, padecen o pueden padecer la enfermedad en el futuro. Estos temas se han abordado en el IV Curso de Enfermedades Genéticas Cardíacas, celebrado en la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Madrid, y que reúne a numerosos cardiólogos y otros especialistas con el fin de aumentar el conocimiento en estas dolencias.

Durante el curso, los profesionales se han centrado en diversas enfermedades como las miocardiopatías hipertrófica, dilatada, arritmogénica y no compactada y la enfermedad de Fabry. Todas estas enfermedades son de base genética y su diagnóstico obliga al seguimiento de otros miembros de la familia. Otro de los temas centrales de estas jornadas es la creación y existencia de Unidades de Referencia en Cardiopatías Familiares, imprescindibles para estudiar los casos de enfermedades cardíacas hereditarias. Según los expertos que han participado en el curso, este tipo de unidades deberían estar presentes en todas las provincias, o al menos, debería existir una por comunidad autónoma, debido a la alta incidencia de este tipo de patologías. Actualmente en España sólo existen 8 Unidades de Referencia del SNS (CSUR) para estas patologías reconocidas por el ministerio de sanidad.