Un metaestudio internacional coordinado desde el Instituto Karolinska en Suecia ha identificado una variante genética específica que protege contra la infección grave por COVID-19. Los investigadores lograron identificar dicha variante mediante el estudio de personas de diferentes ancestros, un trabajo que, según han destacado, "resalta la importancia de realizar ensayos clínicos que incluyan a personas de diversos ancestros". Los resultados se publican en la revista ´Nature Genetics´.

Estudios previos realizados en personas de ascendencia europea han encontrado que las personas que portan un segmento particular de ADN tienen un riesgo de un 20 por ciento menor de desarrollar una infección crítica por COVID-19. Este segmento de ADN codifica genes en el sistema inmunológico y se hereda de los neandertales en aproximadamente la mitad de todas las personas fuera de África.

Sin embargo, esta región del ADN está repleta de numerosas variantes genéticas, lo que dificulta desentrañar la variante protectora exacta que podría servir como objetivo para el tratamiento médico contra la infección grave por COVID-19.

Para identificar la variante genética específica, los investigadores del estudio actual buscaron individuos que portaran solo partes de este segmento de ADN. Dado que la herencia neandertal se produjo después de la antigua migración fuera de África, los investigadores vieron un potencial al centrarse en individuos con ascendencia africana que carecen de la herencia de los neandertales y, por lo tanto, también de la mayoría de este segmento de ADN. Sin embargo, una pequeña parte de esta región de ADN es la misma en personas de ascendencia africana y europea.

Los investigadores encontraron que las personas de ascendencia predominantemente africana tenían la misma protección que las de ascendencia europea, lo que les permitió identificar una variante genética específica de particular interés.

"El hecho de que las personas de ascendencia africana tuvieran la misma protección nos permitió identificar la variante única en el ADN que realmente protege de la infección por COVID-19", según Jennifer Huffman, primera autora del estudio e investigadora del VA Boston Healthcare System. en los EE UU.

El análisis incluyó un total de 2.787 pacientes hospitalizados con COVID-19 de ascendencia africana y 130 997 personas en un grupo de control de seis estudios de cohortes. El ochenta por ciento de las personas de ascendencia africana portaban la variante protectora. El resultado se comparó con un metaestudio anterior más grande de individuos de ascendencia europea.

Según los investigadores, la variante del gen protector (rs10774671-G) determina la longitud de la proteína codificada por el gen OAS1. Estudios anteriores han demostrado que la variante más larga de la proteína es más eficaz para descomponer el SARS-CoV-2, el virus que causa la enfermedad COVID-19.

"Que estemos comenzando a comprender los factores de riesgo genéticos en detalle es clave para desarrollar nuevos medicamentos contra el COVID-19", dice el coautor Brent Richards, investigador principal del Instituto Lady Davis del Hospital General Judío y profesor de la Universidad McGill en Canadá.

"Este estudio muestra cuán importante es incluir individuos de diferentes ancestros. Si solo hubiéramos estudiado un grupo, no habríamos tenido éxito en la identificación de la variante genética en este caso", según el autor correspondiente del estudio, Hugo Zeberg, profesor asistente en el Departamento de Neurociencia del Instituto Karolinska.