Hasta ahora, se sabía que las versiones defectuosas de los genes BRCA1 y BRCA2 aumentan el riesgo de cáncer de mama en hombres y mujeres, y de cáncer de ovario. En esta línea se ha observado que, BRCA1 y BRCA2 podrían estar también relacionados con varios otros tipos de cáncer como el de próstata y el de páncreas. Las mutaciones BRCA son poco frecuentes y afectan a alrededor de 1 de cada 300-400 personas de la población.

Para investigar más a fondo estas estimaciones de riesgo, un equipo dirigido por investigadores de la Universidad de Cambridge, analizó datos de casi 3.200 familias con uno o más miembros con la mutación BRCA1 y casi 2.200 familias con miembros portadores de la mutación BRCA2. Todas las familias habían sido reclutadas para el Consorcio de Investigadores de Modificadores de BRCA1/2. Los investigadores examinaron las asociaciones con 22 cánceres primarios.

Mutaciones y tipos de cáncer

A partir de los datos, los investigadores estimaron que los hombres que portan una mutación BRCA2 tienen un 27 % de riesgo de desarrollar cáncer de próstata cuando tengan 80 años, más del doble de la tasa en comparación con los no portadores. Las mutaciones BRCA1 no se asociaron con un aumento en el riesgo de cáncer de próstata.

Además, portar una copia defectuosa de BRCA1 o BRCA2 aumentaba más del doble el riesgo de cáncer de páncreas de una persona al 2,5-3% a los 80 años. También se descubrió que las mutaciones aumentan el riesgo de cáncer de estómago, aunque los investigadores advierten que debido a la rareza de esta forma de cáncer, la cantidad de pacientes en sus conjuntos de datos era pequeña.

Las mutaciones en ambos genes aumentaron significativamente el riesgo de cáncer de mama en los hombres. Mientras que una mutación BRCA1 aumentó el riesgo en el caso del hombre de desarrollar cáncer de mama más de cuatro veces a 0,4 % a los 80 años, una mutación BRCA2 aumentó este riesgo 44 veces a 3,8 % a los 80 años. Se estima que 38 de cada 1.000 hombres portadores de la mutación BRCA2 desarrollará cáncer de mama a los 80 años.

El profesor Antonis Antoniou del Departamento de Salud Pública y Atención Primaria de la Universidad de Cambridge, quien dirigió la investigación, explicó, en este sentido, que "estos grandes conjuntos de datos de pacientes nos han permitido estimar con mucha mayor precisión la medida en que los genes BRCA1 y BRCA2 defectuosos aumentan. el riesgo de varios tipos de cáncer. Sabemos desde hace algún tiempo que están relacionados con el cáncer de mama y de ovario, pero ha habido incertidumbre sobre otros tipos de cáncer".

Por su parte, el profesor Marc Tischkowitz del Departamento de Genética Médica de la Universidad de Cambridge agregó que "el vínculo entre BRCA2 y el cáncer de próstata y el cáncer de páncreas ahora es mucho más claro, gracias a los datos que hemos analizado. También hemos identificado un vínculo potencial con el cáncer de estómago, pero esto se basa en números pequeños y necesita más estudio. Nuestros datos sugieren que no existe un vínculo fuerte entre BRCA2 y el melanoma, lo que puede brindar mayor claridad a los portadores del gen BRCA2".