Los expertos han explicado qué tratamientos existen para las patologías minoritarias, qué son los usos compasivos de medicamentos, a qué barreras se enfrentan la investigación y la innovación en estas enfermedades.

Pablo Lapunzina, jefe de grupo de investigación, ha explicado que la prevalencia de las enfermedades minoritarias es de 1 de cada 2.000 personas. "Una gran parte de éstas suelen tener base genética".

Los expertos han comentado que hay catalogadas más de 6.000 enfermedades de este tipo. Son variadas, surgen de la alteración de diversos genes, pueden afectar a cualquier sistema del cuerpo, según tipo, gen afectado, por especialidades médicas, muchas veces estos pacientes tendrán mayor o menor afectación en el número de tejidos u órganos. "Muchas son graves y otras no, pero sí generan discapacidad, y un alto grado de dependencia", según Víctor Martínez, investigador.

Origen de estas enfermedades

Para Pablo Lapunzina existen factores de riesgo específicos para determinadas enfermedades por causas asociadas al desarrollo embrionario, por tener una variante o cambio en nuestra información genética, pero también por cambios y riesgos ambientales.

Un diagnóstico muy tardío

Según datos de Feder, la Federación Española de Enfermedades Rara, se tarda una media de cinco años para dar un buen diagnóstico, "algo desalentador", ha explicado Lapunzina. Por esto, se han fijado el objetivo 2027, en que ningún paciente espere más de un año para tener un diagnóstico desde que es visitado, "se están haciendo esfuerzos para ello, con la inversión y creación de centros de excelencia para este tipo de pacientes".

Sin especialidad en genética en España

Los expertos reconocen que, en España, el estudio de tales enfermedades es aún más complicado, porque no hay especialidad en genética y "esto es un hándicap pero se están haciendo muchos esfuerzos para que estas barreras se derriben", comenta Lapunzina.

Además, a ello le tienes que sumar, según los expertos, que en el mismo país hay diferencias en cada CCAA.

Victor Martínez también ha hablado de esta falta de especialidad en genética clínica. "Educar bien a los sanitarios en este tipo de enfermedades es importante, y se conseguiría con esta especialidad, es necesario más conocimiento para poder diagnosticar antes".

Además, Pablo Lapunzina ha comentado que todos los países de Europa tienen esta especialidad, menos España. También han comentado cuáles son las redes europeas, un modelo de trabajo con mucho éxito, muchas de ellas focalizadas en enfermedades raras, "una estructura de trabajo en red virtual para que los pacientes pudieran movilizarse en estos centros y para que se use como red de consulta y discusión".

Farmacéuticas e investigación

En cuanto al tratamiento, Victor Martínez ha reconocido que tratar la malformación es complicado, pero hay soluciones quirúrgicas, "en otros casos, como las alteraciones metabólicas, el tratamiento es más fácil".

Hay tratamientos farmacológicos, "hay pocos pacientes con una misma patología y producir un medicamento es muy costoso, difíciles de conseguir, requieren tramitaciones, etc.", comenta. En este sentido opina que las farmacéuticas han estado a la altura, pero "debemos recordar que son empresas, son indispensables en la sociedad actual, tienen un compromiso hacia la sociedad, y por esto debemos estimularlas desde las asociaciones de pacientes, etc. para que sigan aportando capacidad e infraestructura para producir nuevos fármacos, si las estimulamos para que colaboren con nosotros, todos generaremos medicamentos adecuados para llegar a la sociedad", apunta Víctor Martínez.

Respecto a la investigación, Pablo Lapunzina ha destacado que ello ha avanzado en los últimos años mucho, pero necesitamos más "en comparación con otros países del entorno y para dar respuesta a la enorme capacidad de tres millones de pacientes de estas enfermedades en España, es un esfuerzo pequeño".

Para Victor Martínez, hacer investigación supone muchas barreras diarias, "no solo de financiación, también administrativas, no hay apoyo institucional y esto hace que muchas personas pierdan el entusiasmo e impulso para ello".