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Identifican variantes genéticas que pueden predecir la evolución de la artritis reumatoide

Científicos japoneses han desarrollado una puntuación de riesgo poligénico para predecir la progresión de la patología mediante imágenes radiográficas en personas con artritis.

08/03/2022

Investigadores de Universidad Médica y Dental de Tokio (Japón) han profundizado en el genoma humano para investigar una herramienta predictiva para la progresión de la artritis reumatoide (AR), enfermedad autoinmune inflamatoria que causa daño articular progresivo. Para su estudio, publicado en ´Arthritis & Rheumatology´, los investigadores utilizaron datos de un estudio ...

Investigadores de Universidad Médica y Dental de Tokio (Japón) han profundizado en el genoma humano para investigar una herramienta predictiva para la progresión de la artritis reumatoide (AR), enfermedad autoinmune inflamatoria que causa daño articular progresivo.

Para su estudio, publicado en ´Arthritis & Rheumatology´, los investigadores utilizaron datos de un estudio de asociación del genoma completo (GWAS) de susceptibilidad a la AR para construir una puntuación de riesgo poligénico (PRS). Evaluaron la capacidad de la PRS para predecir la progresión mediante imágenes radiográficas en personas con artritis.

"Generamos la PRS utilizando estadísticas resumidas de un análisis GWAS de la susceptibilidad a la AR y evaluamos retrospectivamente el daño articular radiográfico a partir de los registros médicos de los pacientes", según explicó el autor principal Suguru Honda.

Los investigadores realizaron, además, un análisis estadístico para evaluar si existe una asociación entre la PRS y la gravedad de la progresión radiográfica. Además, el equipo de investigación realizó un análisis multivariable para evaluar la asociación entre la progresión radiográfica y la combinación de PRS y otros factores como el sexo, la edad de inicio y la presencia de anticuerpos anti-proteína citrulinada ACPA o variantes de la región del antígeno leucocitario humano (HLA).
"Nuestros análisis revelaron una asociación entre la PRS y la progresión radiográfica", dice el autor principal, Yuta Kochi. "La PRS difirió significativamente entre los grupos de progresión grave y no grave".

Los investigadores encontraron que los pacientes con una PRS más alta tenían un riesgo más alto de progresión grave, particularmente entre las personas de inicio más joven. Además, el análisis multivariable reveló que la asociación de la PRS con la progresión radiográfica no está influenciada por otros factores clínicos.

Los autores de este trabajo consideran, en definitiva, que las PRS podrían usarse para predecir la progresión de la patología. Estos hallazgos resaltan las posibles aplicaciones de los perfiles genéticos en el desarrollo de enfoques de medicina de precisión para el tratamiento de la artritis reumatoide.

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