Un grupo de investigadores internacionales liderados desde el Murdoch Children´s Research Institute (MCRI) (Australia) han identificado un nuevo trastorno del neurodesarrollo después de descubrir su vínculo con un gen supresor de tumores.

El estudio, publicado en el ´American Journal of Human Genetics´ encontró que las variaciones en el gen FBXW7 estaban asociadas con la afección recientemente identificada, causante de un retraso de leve a severo en el desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía y problemas gastrointestinales, entre otros. "FBXW7 se une ahora a un número cada vez mayor de genes de discapacidad intelectual/trastorno del espectro autista que se han implicado en trastornos que afectan el desarrollo del sistema nervioso, lo que lleva a una función cerebral atípica, que afecta la emoción, la capacidad de aprendizaje, el autocontrol y la memoria", explicó la investigadora de Murdoch Children´s Dra. Sarah Stephenson.

El estudio utilizó herramientas de diagnóstico de última generación, secuenciación genómica y plataformas globales de intercambio de datos para identificar a 35 personas, de 2 a 44 años de edad, de 32 familias en siete países que albergaban el gen FBXW7, que tenía variantes asociadas con el gen nunca antes descrito. síndrome del neurodesarrollo.

Casi todas las personas afectadas mostraron retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual, que iban desde el límite hasta el severo, el 62 por ciento tenía disminución del tono muscular, el 46 por ciento notó dificultades para alimentarse y estreñimiento y el 23 por ciento tenía convulsiones. Las imágenes del cerebro también detallaron las diferencias estructurales subyacentes variables que afectan al cerebelo, las fibras nerviosas y la materia blanca.

Como siguiente paso en esta investigación, el equipo redujo los niveles del gen en un modelo de mosca, lo que afectó la capacidad de las moscas para saltar en respuesta a un estímulo. Ello apoyó la observación de que las 28 variantes en FBXW7 eran la causa de la condición. También constató el papel fundamental del gen en el desarrollo en general, y en el cerebro, en particular.

La siguiente fase en dicho estudio será probar estos resultados en células madre humanas, que se modificarían en células cerebrales para su análisis en el laboratorio, y desarrollar una mejor comprensión de cómo se ve afectado el cerebro en esta condición.