Científicos de la Universidad de Cornell (Ithaca, EEUU) exploran cómo la genética humana influye en las funciones del microbioma intestinal y amplía el conocimiento del papel que desempeña la genética humana en la formación del microbioma.

Los billones de organismos individuales que constituyen el microbioma intestinal de una persona tienen un gran impacto en la función metabólica, la enfermedad y la salud en general. Lo que no está tan claro, hasta ahora, es cómo y hasta qué punto el microbioma intestinal está determinado por el genoma humano.

Es por ello que Ilana Brito, profesora adjunta de la Facultad del Sesquicentenario de la Familia Mong en la Escuela de Ingeniería Biomédica Nancy E. y Peter C. Meinig, y su equipo decidieron dar un enfoque novedoso para examinar las interacciones genéticas entre el huésped y el microbioma y pudieron mostrar que, en muchos casos, la composición genética del huésped humano afectaba directamente al rendimiento funcional del microbioma intestinal.

"Cuando una enfermedad o un fenotipo están causados por una única mutación genética, encontrar el gen responsable puede ser un proceso relativamente sencillo", según la prof. Brito. Pero con la misma frecuencia, todo un conjunto de genes puede interactuar para dar lugar a una enfermedad u otra expresión fenotípica, un mecanismo mucho más complejo. Dentro del genoma humano hay muchas variaciones secuenciales individualizadas e, incluso, en los propios cromosomas emparejados de la misma persona.

Cuando una variación se produce por la sustitución de un solo nucleótido, se denomina polimorfismo de un solo nucleótido (SNP). Mediante un enfoque computacional y de modelización único, el equipo de Brito pudo identificar los SNP que se correlacionaban con rasgos, trastornos y cánceres asociados al microbioma. En definitiva, pudieron demostrar los efectos directos del genoma humano sobre las funciones del microbioma intestinal.

"Asociar la variación del genoma humano con la variación del microbioma intestinal ha sido complicado", indicó Andrew Clark, profesor de genética, "porque las variantes del genoma humano están correlacionadas entre sí, y pueden tener funciones relacionadas, y las especies de bacterias en el intestino tampoco son independientes unas de otras".

La novedad del estudio, publicado en ´Scientific Report´, fue aprovechar esta estructura de los datos. Se centró en la función del microbioma intestinal en lugar de la composición genética de cada especie en la aglomeración de organismos que forma el microbioma; examinó amplias colecciones de genes humanos y su efecto en las funciones del microbioma en lugar de examinar genes individuales; además de utilizar un nuevo tipo de estrategia para modelar la distribución de funciones y especies dentro del intestino humano.

En definitiva, estos autores presentaron un marco nuevo y flexible para examinar las interacciones genéticas huésped-microbioma, y ​​aportan una nueva dimensión al debate actual sobre el papel de la genética humana en el microbioma intestinal.