La medicina de precisión es un objetivo clínico clave para el tratamiento eficaz de enfermedades heterogéneas y complejas, como la enfermedad inflamatoria intestinal (EII).

El organismo humano porta variaciones genéticas en el ADN, llamadas polimorfismos de nucleótido único (SNP), que pueden ser la base de la susceptibilidad a enfermedades como la diabetes y el cáncer. Para la EII, se han identificado muchos SNP asociados con la enfermedad, pero explotarlos clínicamente ha demostrado ser un desafío, principalmente debido a los efectos desconocidos de los SNP.

Un grupo multidisciplinario de biólogos de sistemas, clínicos, inmunólogos y microbiólogos acaba de desarrollar y probar un flujo de trabajo de medicina de sistemas que identifica las conexiones genéticas ocultas que forman patrones específicos del paciente, que podrían guiar mejores selecciones de terapia, según se publica en ´Nature Communications´.

El uso de un enfoque de genómica de sistemas novedoso y potente que identifique cuál de varias vías posibles hacia la enfermedad tiene un paciente conducirá a diagnósticos y tratamientos más efectivos y proporcionará una comprensión mucho mejor de esta condición complicada, que también se puede aplicar a otros estudios de enfermedades desconcertantes para ayudar más pacientes.

La capacidad para identificar cohortes de mutaciones y vías asociadas a la enfermedad no se limita a la EII; tiene potencial para su uso en otras enfermedades complejas, como la salud mental, las enfermedades cardíacas y las afecciones autoinmunes", según el coautor principal del estudio, el Dr. Tamas Korcsmaros, del Instituto Earlham y el Instituto Quadram . "Desarrollar terapias de precisión basadas en la genética específica del paciente abre la posibilidad de enfoques de medicina personalizados muy necesarios para abordar estas condiciones complejas y poco conocidas".

"En la era posgenómica, la identificación de cambios genéticos clave para pacientes individuales se ha convertido en una realidad. Sin embargo, para traducir esta información en una mejora clínica real, necesitábamos una herramienta que conectara los puntos y proporcionara una visión sistémica de lo que está sucediendo en la condición de la enfermedad", según la Dra. Johanne Brooks-Warburton, gastroenteróloga del Instituto Quadram.

Su enfoque fue construir una simulación por computadora de las interacciones entre el genoma humano y las vías y redes de señalización celular en las que influyen los productos de estos genes, utilizando bases de datos de interacciones conocidas y predichas entre proteínas en la red.