Una veintena de investigadores internacionales han desarrollado un modelo predictivo para el diagnóstico precoz de enfermedad celiaca en niños mediante el análisis de un millar de niños con riesgo genético de enfermedad celiaca, seguidos desde el nacimiento hasta al menos 10 años.

La enfermedad celiaca es una enfermedad autoinmune que se manifiesta como una intolerancia permanente al gluten, presente en cereales como el trigo, cebada, el centeno y la avena, produciendo una lesión inflamatoria crónica del intestino delgado. En España se estima que afecta a 1 de cada 71 niños y a 1 de cada 357 adultos. Sin embargo, a pesar de ser una enfermedad frecuente, sólo un 1% está bien diagnosticado.

Por este motivo, una de las grandes líneas de investigación que se ha llevado a cabo en este estudio europeo en el que ha participado la investigadora del Departamento de Ciencias de la Salud y Coordinadora Académica del Grado en Nutrición Humana y Dietética de la UEMC, Paula Crespo Escobar, "ha sido el de desarrollar un modelo predictivo que permita diagnosticar la enfermedad de manera precoz, antes de que cause daños en el organismo". Asimismo, se ha trabajado en definir qué personas tienen más riesgo de desarrollar esta enfermedad "para poder hacer un seguimiento clínico desde el nacimiento y así detectar la enfermedad antes de que aparezcan los primeros síntomas".

El estudio, liderado por la Hospital Universitario de Leiden, Países Bajos, ha sido recientemente publicado en una de las publicaciones más prestigiosas de Medicina, la revista Gastronterology. En la investigación han participado un total de 944 niños con riesgo genético de enfermedad celiaca, seguidos desde el nacimiento hasta al menos 10 años. "Esta es una de las principales fortalezas del estudio, ya que es que es primer estudio que hace una recopilación de datos durante tanto tiempo y en una cohorte de niños con riesgo de enfermedad celiaca tan amplia", destaca Paula Crespo.

Los principales datos y hallazgos del estudio, han sido:

• Las niñas con el gen HLA-DQ2 homocigoto, son el grupo de mayor riesgo de desarrollo de enfermedad celiaca.

• El consumo de grandes cantidades de gluten durante los tres primeros años de vida, aumenta el riesgo de desarrollo de enfermedad celiaca, en general, pero especialmente en las niñas con el gen HLA-DQ2 homocigoto.

• Se sabía que los niños con algún familiar de primer grado con enfermedad celiaca, podrían tener más riesgo de desarrollar la enfermedad (más o menos un 5% más de riesgo). Sin embargo, no se había estimado hasta la fecha dicho riesgo con tanta precisión, y de hecho el estudio ha permitido comprobar que es todavía mayor de lo que se consideraba en estudios anteriores. Estos niños tienen hasta un 17% más de riesgo de desarrollar la enfermedad.

• En el análisis se han incluido numerosos factores de riesgo y se ha ido analizado su impacto a diferentes edades: edad de introducción del gluten, si el niño ha recibido lactancia materna exclusiva o no durante los 6 primeros meses y su duración, si ha sufrido infecciones durante su infancia, si ha recibido la vacuna o no del Rotavirus.

• El modelo predictivo desarrollado consiste en una aplicación que integra un algoritmo con todos los factores de riesgo analizados (descritos en el punto anterior) e indica, según los factores de riesgo y sus valores, con qué frecuencia se debería seguir a cada niño y con qué frecuencia se deberían hacer cribados de diagnóstico de la enfermedad a cada niño.

"Estos resultados y este modelo predictivo son de gran relevancia clínica porque facilitarían mucho el seguimiento médico de estos niños", señala la investigadora de la UEMC. Además, permitiría hacer un control individualizado según los factores de riesgo de cada niño, "ya que el médico introduciría estos factores y podría saber con qué frecuencia seguir a cada paciente", explica. Esto a su vez, ahorraría costes sanitarios porque no se harían pruebas innecesarias.

Estos resultados son muy importantes para el colectivo celiaco y, además, su publicación coincide con el mes de mayo, considerado el Mes de la Enfermedad Celiaca, "un mes en el que las diferentes asociaciones de celiacos de todo el país realizan diferentes actividades para informar, difundir y explicar qué es la enfermedad celiaca y la sensibilidad del gluten no celiaca y para tomar conciencia sobre la importancia de llevar de forma estricta una alimentación libre de gluten, ya que es el único tratamiento que existe actualmente para esta enfermedad", asegura la investigadora. Este mes culmina con la celebración del Día Nacional del Celiaco el 27 de mayo.

Enfermedad camaleónica

La enfermedad celiaca es una enfermedad autoinmune que se manifiesta como una intolerancia permanente al gluten, presente en cereales como el trigo, cebada, el centeno y la avena, produciendo una lesión inflamatoria crónica del intestino delgado. Esta lesión suele causar malabsorción de los nutrientes de la dieta (proteínas, grasas, hidratos de carbono, sales minerales y vitaminas). Además, es importante destacar que esta enfermedad tiene una base genética, es decir, que se necesita tener un gen concreto para poder desarrollarla.

Según datos de la Federación de Asociaciones de Celíacos de España (FACE), se estima que afecta a 1 de cada 71 niños y a 1 de cada 357 adultos. Sin embargo, a pesar de ser una enfermedad frecuente, sólo un 1% está bien diagnosticado, se estima que, por cada caso de enfermedad celiaca diagnosticado, hay entre 5 y 10 casos sin diagnosticar, principalmente por la variabilidad de los síntomas con las que aparece o incluso porque hay veces que se diagnostica sin que la persona tenga síntomas.

De hecho, la enfermedad celiaca se considera una enfermedad camaleónica, por la gran variedad de síntomas con la que puede debutar, desde síntomas digestivos (dolor abdominal, diarrea, estreñimiento, vómitos, distensión abdominal, sensación de plenitud o digestión lenta tras las comidas), pasando por síntomas extra digestivos (retraso en el crecimiento, anemia, déficit de vitaminas, pérdida de apetito alteraciones del carácter, apatía e infertilidad o abortos de repetición). Pero también puede permanecer asintomática. Todo esto dificulta mucho el diagnóstico.