El neuroblastoma es un tipo de cáncer pediátrico agresivo que representa hasta el 10 % de las muertes por cáncer infantil. Las tasas de supervivencia son, hasta ahora, bajas: menos del 50% de los pacientes con la enfermedad sobreviven y menos del 5% con enfermedad recidivante la superan.

Los pacientes con tumores sólidos como el neuroblastoma a menudo tienen células tumorales y ADN tumoral circulando en la sangre, y los avances tecnológicos recientes han permitido a los científicos caracterizar este ADN tumoral circulante (ctDNA). El perfil de ctDNA en serie ya se usa en muchos cánceres de adultos e incluso está aprobado por la FDA para ciertas indicaciones,

Al respecto, investigadores del Children´s Hospital of Philadelphia (EEUU) investigaron si el perfil de ctDNA, o "biopsias líquidas" podrían identificar cambios tumorales de forma menos invasiva y más precisa en pacientes con neuroblastoma de alto riesgo.

Al examinar la sangre de 48 pacientes con neuroblastoma de alto riesgo, los investigadores encontraron que el 73 % tenían al menos una muestra de ctDNA en el transcurso de su tratamiento en la que se detectó una mutación. La serie de biopsias líquidas reveló que los tumores de algunos pacientes mutaron bajo la presión del tratamiento, lo que no solo se correlacionó con la progresión de la enfermedad, sino que también los hizo potencialmente elegibles para otras terapias dirigidas.

La evolución de estos tumores ocurre justo antes o al mismo tiempo que la progresión de la enfermedad, lo que demuestra que el perfil de ctDNA puede identificar la evolución genómica clínicamente relevante, quizás incluso antes que los métodos estándar actuales de vigilancia de enfermedades.

"Basándonos en nuestras observaciones, sugerimos que los perfiles de ctDNA en serie se integren en la práctica clínica para niños con neuroblastoma de alto riesgo para proporcionar datos en tiempo real sobre la evolución genómica y conocimientos sobre los mecanismos de resistencia a la terapia, además de identificar potencialmente mutaciones clínicamente específicas", señaló el Dr. Kristopher Bosse, profesor asistente de Pediatría en el Centro de Cáncer del Hospital Infantil de Filadelfia y primer y correspondiente autor del estudio que describe la investigación. "Nuestro objetivo es implementar una vigilancia tumoral menos invasiva y más sensible y la detección de la heterogeneidad tumoral", concluyó.