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Nace la Red Española de Expertos de Enfermedades Raras de IMPaCT-GENóMICA

Podrán incorporase a ella expertos para una patología, grupo de enfermedades, genes, patologías o técnicas diagnósticas en enfermedades raras a nivel nacional.

13/12/2022

La Red Española de Expertos de Enfermedades Raras de IMPaCT-GENóMICA se acaba de crear y podrán incorporase a ella expertos para una patología, grupo de enfermedades, genes, patologías o técnicas diagnósticas en enfermedades raras a nivel nacional. El objetivo del proyecto IMPaCT-GENóMICA es utilizar la medicina de precisión para ayudar en ...

La Red Española de Expertos de Enfermedades Raras de IMPaCT-GENóMICA se acaba de crear y podrán incorporase a ella expertos para una patología, grupo de enfermedades, genes, patologías o técnicas diagnósticas en enfermedades raras a nivel nacional.

El objetivo del proyecto IMPaCT-GENóMICA es utilizar la medicina de precisión para ayudar en el diagnóstico de personas con enfermedades raras que no han podido ser diagnosticadas con los métodos asistenciales de rutina del Sistema Nacional de Salud (SNS).

Este trabajo, financiado por el Instituto de Salud Carlos III a través de la Convocatoria para la Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y Tecnología (IMPaCT) de la Acción Estratégica en Salud 2017-2020, ha sido concedido al Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER). Su coordinador es el investigador del área temática del CIBER en Enfermedades Raras (CIBERER), Ángel Carracedo.

La Red Española de Expertos en Enfermedades Raras se enmarca en el paquete de trabajo 3 de IMPaCT-GENóMICA, ´Traslación a la práctica clínica: ER´, cuyo investigador principal es Pablo Lapunzina, director científico del CIBERER. La red estará formada por profesionales del territorio nacional de todas las áreas de la asistencia de la medicina genómica en el ámbito de las ER.

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