El tratamiento de las enfermedades oncológicas ha experimentado un gran cambio en los últimos años gracias al desarrollo de la medicina de precisión, que se basa principalmente en el análisis molecular y genómico, y que permite identificar las características de cada tumor según su causa genética y no por su localización. Pero para ello, es necesario contar con tecnología que permita hacer ese análisis.

En este sentido, ya está disponible en España la plataforma de análisis IdBRCA HRD para pacientes con cáncer de ovario que permite el diagnóstico de los tumores con estado HRD (Deficiencia de Recombinación Homóloga) en aproximadamente un mes; un gran avance, ya que, hasta ahora, las muestras tenían que viajar hasta Estados Unidos para ser analizadas. De esta forma, los oncólogos que lo requieran podrán solicitar, a través de IdBRCA HRD, el análisis de sus muestras gracias a la tecnología de NGS (Next Generation Sequencing) o secuenciación masiva. Para ello, no tendrán más que conectarse a la plataforma online y solicitar el envío de la muestra, recibiendo los resultados en aproximadamente un mes y teniendo el paciente su diagnóstico rápidamente.

Los tumores de ovario con estado HRD representan hasta el 50% de todos los casos de cáncer de ovario. "Para conocer el estado HRD hay que fijarse en el estado mutacional de los genes BRCA1 y BRCA2 y en la medición de la inestabilidad genómica. Si existe mutación en los genes BRCA1 o BRCA2, o la medida de inestabilidad genómica está por encima de un valor de referencia, se considera HRD positivo. En este caso, es más probable que el tumor responda a agentes que bloquean la reparación del ADN, como por ejemplo los inhibidores de la polimerasa poli ADP ribosa (PARP)", explica el Dr. Antonio González, director del Departamento de Oncología Médica de la Clínica Universidad de Navarra en Madrid y presidente del Grupo Español de Investigación en Cáncer de Ovario.

Según el Dr. Carlos Camps, jefe del Servicio Oncología Médica del Consorcio Hospital General Universitario de Valencia (CHGUV), "la realización de esta prueba nos guía en la toma de decisiones, ofreciéndonos la posibilidad de establecer un tratamiento de precisión, en función del perfil genético del tumor. Con la ayuda de la plataforma podemos hacer un análisis de las alteraciones genéticas y podemos seleccionar a aquellas pacientes que se van a beneficiar de un tratamiento específico¹".

Test molecular

Para llevar a cabo estos análisis del estado HRD, Instituto Catalán de Oncología/Hospital Universitario de Bellvitge, el Complejo Universitario de Santiago de Compostela, la Fundación Jiménez Díaz, el Hospital General de Valencia y AstraZeneca han constituido una plataforma diagnóstica que da acceso al test HRD, garantizando los máximos estándares de calidad.

El abordaje del cáncer de ovario ha vivido una evolución en los últimos años; ahora, según el Dr. González, "las opciones terapéuticas son mayores, y poder clasificar a las pacientes en diferentes subgrupos moleculares puede mejorar claramente su pronóstico"⁶.

Acercando la medicina de precisión a la práctica asistencial

En España se diagnostican alrededor de 3.600 casos de cáncer de ovario al año, siendo séptima causa de mortalidad por cáncer en mujeres. "En nuestro país no está estandarizado el análisis de biomarcadores, por eso esta plataforma responde también a las necesidades que reclamaban estas pacientes que pedían unificar el acceso, reducir los tiempos de espera para el diagnóstico y acceder al tratamiento más conveniente para ellas", apunta el Dr. Xavier Matías-Guiu, jefe del Servicio de Anatomía Patológica de H. Bellvitge, líder del grupo de investigación en Cáncer Ginecológico del IDIBELL y presidente de la Sociedad Internacional de Patólogos Ginecológicos (ISGYP).

El Hospital General Universitario de Valencia actualmente es uno de los centros de excelencia en el diagnóstico HRD en cáncer de ovario en España; a él llegan muestras de pacientes provenientes de todas las comunidades. "En un primer momento se pensó en diseñar una organización basada en distribución geográfica, pero para aumentar la agilidad y disminuir los tiempos de espera lo hemos asumido nosotros. Cuando alcanzamos la cifra óptima para poder hacer el estudio, que son entre 20 y 24 muestras, en una semana podemos estar lanzando resultados", comenta el Dr. Camps.

"Hay que recalcar que son técnicas muy complejas que no se pueden realizar en cualquier hospital y se precisa de un equipo multidisciplinar, muy entrenado, con años de experiencia, con calidad acreditada y demostrada", explica el Dr. Matías-Guiu.

"Desde AstraZeneca estamos enfocados en poner la medicina de precisión a disposición de los pacientes colaborando con hospitales y centros de referencia de toda España. Gracias al estudio de biomarcadores podremos mejorar el abordaje de los pacientes oncológicos, dándoles un tratamiento con mayor garantía de efectividad y lo más personalizado posible cumpliendo con nuestro objetivo de cronificar el cáncer y conseguir eliminarlo algún día como causa de muerte", añade Marta Moreno, directora de Asuntos Corporativos y Acceso al Mercado de AstraZeneca España.

"Con este proyecto hemos demostrado una vez más cómo la colaboración público-privada, en un sistema público como el nuestro también nos ayuda a trabajar mejor y más rápido y hacer la incorporación de la innovación de una manera más acelerada", finaliza el Dr. Carlos Camps.