Diagnóstico precoz, decisivo para pacientes con fiebre mediterránea familiar
Es la más frecuente de todas las enfermedades autoinflamatorias monogénicas y es de carácter hereditario.
La fiebre mediterránea familiar es la más frecuente de todas las enfermedades autoinflamatorias monogénicas. A nivel mundial, su prevalencia se estima en 1-3 casos por cada 10.000 habitantes. "Aunque en su desarrollo y ...
La fiebre mediterránea familiar es la más frecuente de todas las enfermedades autoinflamatorias monogénicas. A nivel mundial, su prevalencia se estima en 1-3 casos por cada 10.000 habitantes. "Aunque en su desarrollo y variabilidad clínica interviene numerosos factores, el mecanismo fundamental que subyace en esta enfermedad es una mutación patogénica en el gen MEFV, heredada de los progenitores, aunque estén sanos", según explica la Dra. Eztizen Labrador, reumatóloga del Complejo Hospitalario San Millán- San Pedro de La Rioja.
Con el fin de hacer visible entre la población esta enfermedad, desde la Sociedad Española de Reumatología (SER) hemos elaborado un vídeo sobre fiebre mediterránea familiar (FMF), enmarcado en la campaña de concienciación `Ponle nombre al reuma´, y junto con la colaboración de la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios (Stop FMF).
Sintomatología y tratamiento
Los síntomas más característicos de la FMF son fiebre recurrente, dolores articulares y musculares, y serositis (inflamación dolorosa en el tórax y abdomen). Generalmente los brotes duran pocos días, pero aparecen de manera periódica. Además, al ser una patología sistémica, puede afectar a cualquier órgano y producir una sintomatología muy diversa.
Las manifestaciones clínicas, por lo general, se inician durante la infancia y adolescencia, pero en ocasiones, el diagnóstico puede demorarse hasta la edad adulta.
"Las revisiones periódicas con el reumatólogo y otros especialistas son claves para lograr la remisión clínica y una mejor calidad de vida", precisa la Dra. Labrador, quien aprovecha para destacar la importancia y el papel que juegan las asociaciones de pacientes en este tipo de enfermedades.
