La mecanosensación excesiva en las neuronas que permiten el sentido de las extremidades puede interrumpir el desarrollo musculoesquelético y causar deformidades articulares como la artrogriposis, que afecta aproximadamente a una de cada 3.000 personas en todo el mundo. Está considerado como ´un trastorno raro´ que afecta a las articulaciones periféricas, provocando contracturas. A consecuencia de ello el movimiento de las manos y los pies queda restringido. El alivio de los síntomas a menudo requiere cirugías invasivas.

Al respecto, un estudio difundido por la Asociación Estadounidense para el Avance de la Ciencia (AAAS por sus siglas en inglés) proporciona una prueba de que reducir esta actividad neuronal sensorial aumentada durante una edad crítica podría ser una forma viable de tratar algunas afecciones musculoesqueléticas de manera no invasiva.

Aunque las mutaciones en los genes asociados con la función muscular y articular se han relacionado con la artrogriposis, se han encontrado mutaciones de ganancia de función en PIEZO2, un mecanosensor principal en las neuronas sensoriales que subyace a la sensación táctil, la propiocepción y otros procesos mecanosensoriales, en pacientes con DA subtipo 5 (DA5), tal como se explica en dicho estudio, publicado en ´Science´.

Sin embargo, hasta la fecha se desconoce el mecanismo por el cual las mutaciones de PIEZO2 causan dicha patología. Para avanzar en los conocimientos de ello, los investigadores, utilizando un modelo de ratón, encontraron que la sobreexpresión del mutante PIEZO2, en las neuronas propioceptivas que enervan los músculos y los tendones durante un período postnatal crítico durante el desarrollo, puede causar contractura articular. Estos defectos no se produjeron cuando el alelo disfuncional se expresó en los músculos esqueléticos, cartílagos o tendones.

Según los investigadores , la inyección de botox y un ácido graso dietético que se encuentra comúnmente en el pescado redujeron los defectos de las articulaciones y los tendones. Así, el estudio de Shang Ma y su equipo proporciona nuevos conocimientos sobre los mecanismos que causan la artrogriposis

"Encontrar que esa expresión del alelo de ganancia de función de PIEZO2 en ratones adultos jóvenes no causa síntomas de artrogriposis es tranquilizador. Reduce la ventana de tiempo para una posible intervención terapéutica que podría conducir a una mejora de por vida para los pacientes afectados", según apunta, por su parte, Urich Müller, profesor de neurociencia y biología.