Dilucidan el mecanismo de acción de un gen de susceptibilidad a la hipertensión
Las mutaciones del gen PRDM6 aumentan el número de células productoras de renina y la propensión a la hipertensión inducida por sal dietaria.
Un nuevo estudio revela que la ya conocida asociación entre la hipertensión y las mutaciones del gen PRDM6 es consecuencia del impacto que esas mutaciones tienen sobre múltiples localizaciones genéticas, también asociadas al control de la presión arterial (PA). El estudio ha sido realizado en un modelo animal en el ...
Un nuevo estudio revela que la ya conocida asociación entre la hipertensión y las mutaciones del gen PRDM6 es consecuencia del impacto que esas mutaciones tienen sobre múltiples localizaciones genéticas, también asociadas al control de la presión arterial (PA). El estudio ha sido realizado en un modelo animal en el que la deficiencia en PRDM6 en las células del músculo liso vascular resultó en un exceso de células renales productoras de renina, enzima cuya actividad genera angiotensina I, un potente agente vasoconstrictor que aumenta la PA. Estos animales también mostraron una deposición de colágeno anormalmente elevada en el riñón. En el análisis transcriptómico de las células vasculares se constató que entre los genes previamente asociados a la PA y controlados por PRDM6 destaca Sox6, el cual modula la expresión de renina. Los hallazgos señalan a PRDM6 como interruptor principal del control de la PA y potencial diana terapéutica para tratar la hipertensión arterial.
Así lo afirma Arya Mani, directora del estudio, quien prosigue indicando que este gen alcanza su máxima expresión en la aorta y otras arterias del individuo adulto, lo que podría reducir los riesgos de efectos adversos con una terapia dirigida. La hipertensión es un factor de riesgo potencialmente modificable en las enfermedades cardiovasculares, con un coste anual de alrededor de 131,000 millones de dólares, según estimaciones de las autoridades sanitarias estadounidenses. Dado que los tratamientos actuales son ineficaces en hasta el 50% de los pacientes, se requiere un mejor entendimiento de la patogenia de la enfermedad, a lo que este estudio contribuye de manera significativa.
