¡Inscríbete en el IM Meetings del 23 de febrero a las 17h!

Febrero es el mes de las enfermedades raras. Un mes atípico, para unas enfermedades denominadas raras, pero que afectan a unos tres millones de personas en nuestro país y a 300 millones a nivel mundial. Un mes atípico, para unas enfermedades en las que hay mucho por investigar para lograr un diagnóstico certero y rápido, primero, y un tratamiento adecuado, después.

Y es que las enfermedades raras son raras individualmente, pero en total agrupan a unas 7.000 enfermedades. Cada una con nombre y apellidos, pero, en definitiva, con dos problemas comunes: los tiempos para lograr un diagnóstico correcto y la escasez de medicamentos huérfanos y terapias para cada una de ellas.

Si bien es cierto que en los últimos años los datos han mejorado, todavía hay mucho camino por recorrer. Desde la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) remarcan que a nivel europeo el año pasado fue un buen año para los pacientes con enfermedades raras. Sin embargo, las cosas en nuestro país fueron menos favorables, pues siguen aumentando los retrasos en la aprobación de estos fármacos.

En el próximo IM Meetings "Enfermedades raras: diagnósticos más afinados, tratamientos más específicos", que tendrá lugar el 23 de febrero a las 17 horas y que cuenta con el patrocinio de Beigene, debatiremos y analizaremos sobre la importancia de unos diagnósticos más afinados y rápidos, y la necesidad de agilizar el acceso a los medicamentos de una manera más equitativa. Asimismo, veremos el caso concreto de la Macroglobulinemia de Waldenström, una variante poco frecuente del linfoma no de Hodgking, con una incidencia en nuestro país de 3,1 casos por millón de habitantes y años.

Así, durante el encuentro, compartiremos pantalla con Beatriz Perales, secretaria y vocal de AELMHU, quien nos hablará de los últimos datos de su Informe Anual de Acceso a los Medicamentos Huérfanos 2022.

De la mano de Leyre Larzabal, responsable de genética clínica en Dreamgenics, hablaremos de los diagnósticos, del papel de los genetistas o de la importancia de los cribados y la realización de estudios genéticos para un mayor conocimiento de estas enfermedades.

Finalmente, con Ramón García, hematólogo y jefe del laboratorio de biología molecular y HLA del Hospital Universitario de Salamanca y expresidente de la SEHH, nos centraremos en la enfermedad de Macroglobulinemia de Waldenström, para ponernos al día sobre la situación de la enfermedad y los tratamientos más recientes en este campo.

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