La investigación en enfermedades raras está obteniendo grandes resultados en los últimos años gracias al esfuerzo de investigadores, reguladores, profesionales sanitarios, pacientes y compañías farmacéuticas. Así lo refleja el último informe anual de aprobaciones de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA), correspondiente a 2022: de los 41 medicamentos innovadores (con principio activo nuevo) autorizados el año pasado, el 39% (16) están destinados a tratar enfermedades raras.

Algunos de los medicamentos huérfanos aprobados el año pasado en Europa tienen un gran potencial para beneficiar a los pacientes, pues abordan enfermedades para las que no existía tratamiento alguno. Es el caso del melanoma uveal, un cáncer raro del ojo, o del síndrome progeroide infantil. También se autorizó el año pasado la primera terapia génica para la hemofilia B grave y el primer medicamento específico para el trastorno metabólico causado por deficiencia de esfingomielinasa ácida.

Impulsar la investigación y lograr tratamientos que curen o al menos mejoren la calidad de vida es una de las demandas de los pacientes con patologías poco frecuentes. Pero sin diagnóstico "no hay tratamiento", como recuerda Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), con motivo de la celebración del Día Mundial, este martes, 28 de febrero. Obtener un diagnóstico es fundamental para poder acceder a los nuevos medicamentos, sin embargo, este plazo es superior a los cuatro años de media en nuestro país.

"Es fundamental que España se sitúe como un país impulsor de la investigación y la innovación, alcanzando el reto de llegar al 1,25 del PIB. Pero también favorecer el acceso a los tratamientos en condiciones de equidad, garantizando que todos los tratamientos con autorización de comercialización de la EMA se incorporan a nuestro sistema nacional de salud", incide Carrión.

En nuestro país, el acceso a nuevos tratamientos en nuestro país sigue siendo un reto, pues a diciembre de 2022 había en Europa 146 medicamentos autorizados, pero en España estaban disponibles 63, es decir, el 43%.

"El tiempo medio que España tardó en incorporar los medicamentos huérfanos fue de más de dos años en 2022", recuerda la directora del Departamento de Acceso de Farmaindustria, Isabel Pineros. "El número de nuevas autorizaciones muestra el claro compromiso de la industria farmacéutica por los tratamientos para enfermedades poco frecuentes, pero es necesario reforzar la colaboración con la Administración para que esa innovación llegue antes a los pacientes", añade.

Compromiso de la industria con la investigación en raras

El mejor reflejo de esta afirmación es que España es uno de los países destacados en la puesta en marcha de ensayos clínicos centrados enfermedades raras. En 2022, el 25% de los estudios autorizados en nuestro país fueron para medicamentos huérfanos, una cifra que ha ido en aumento en los últimos años.

"Estos nuevos fármacos suponen la única alternativa para los pacientes, con la importancia que ello conlleva y la necesidad de acelerar su disponibilidad, porque la mayoría de ellos no pueden esperar", recuerda Pineros. En este sentido y para lograr mejorar el acceso de los pacientes con enfermedades raras a los nuevos tratamientos, Farmaindustria ha presentado recientemente un documento con propuestas para mejorar el acceso a los medicamentos huérfanos en España, entre las que destacan establecer un diálogo temprano entre Administración y compañías, desarrollar un procedimiento acelerado y fijar un sistema específico para los medicamentos huérfanos que contemple sus especificidades. Farmaindustria apuesta asimismo por establecer mecanismos claros, transparentes y predecibles para agilizar la evaluación de estos medicamentos y avanzar en la recogida de información sobre su impacto en la salud de los pacientes.