El Grupo de Estudio de Trastornos del Movimiento de la Sociedad Española de Neurología (SEN) junto con la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas de la SEN acaban de publicar el manual "Recomendaciones para el Abordaje de Estudios Genéticos en Trastornos del Movimiento, Ataxias y Paraparesias". Se trata de un trabajo que busca convertirse en una herramienta útil para la práctica diaria del clínico con el objetivo de orientarle, desde un punto de vista genético, en los estudios etiológicos que permiten obtener diagnósticos finales.

"El desarrollo de las técnicas de identificación de factores genéticos ha ampliado enormemente el conocimiento de la etiología de las enfermedades y sus mecanismos fisiopatológicos. Debido a la rápida expansión de las técnicas de secuenciación de última generación, el campo de la genética en Neurología se ha extendido considerablemente. Y con la identificación de nuevos genes asociados a enfermedades o que aumentan el riesgo de sufrir ciertos trastornos, el abordaje del diagnóstico genético de los pacientes se complica", explica la Dra. Silvia Jesús, coordinadora del Manual junto con el Dr. Diego Santos.

"Puesto que, en un futuro, el tratamiento de algunas enfermedades neurodegenerativas podría ir dirigido a utilizar terapias más específicas dependiendo de ciertas variantes patogénicas, como por ejemplo se está empezando a ver en la enfermedad de Parkinson, surgió la necesidad de realizar este Manual. El objetivo es que sirva de apoyo al neurólogo en su práctica clínica diaria y que pueda ayudarle en el diagnóstico de entidades de etiología genética", señala el Dr. Diego Santos.

Para ello, en los primeros capítulos del Manual, se abordan conceptos básicos de genética, tales como los tipos de variantes y su interpretación, así como los estudios genéticos existentes para el genotipado y secuenciación. También se realiza una aproximación de los principales trastornos del movimiento (Parkinson, parkinsonismos, distonía, coreas o el síndrome de Tourette) y se marcan las pautas que deben dirigir el diagnóstico en casos de probable origen genético. Además, los dos últimos capítulos del Manual están destinados a explicar cómo abordar los estudios genéticos en ataxias y en paraparesias espásticas hereditarias.