Entre el 5 y el 10% del total de casos de cáncer de mama están relacionados con alteraciones genéticas heredadas que aumentan el riesgo de padecer el tumor en miembros de una misma familia. Este tipo de síndromes de predisposición pueden afectar a mujeres más jóvenes y el reto de identificarlo supone una oportunidad para ofrecer una estrategia de tratamiento personalizada. "El mayor conocimiento adquirido respecto a las características y los riesgos de cáncer en familias con variantes patogénicas en genes de moderado o alto riesgo de cáncer de mama ha permitido el desarrollo de estrategias de prevención y reducción de riesgo más personalizadas, como la resonancia magnética nuclear mamaria o la cirugía reductora de riesgo", ha expresado la doctora Raquel Andrés, de la Unidad de Mama del Hospital Universitario Lozano Blesa, en Zaragoza, co-coordinadora del Grupo de Trabajo de GEICAM de Tratamientos Preventivos, Epidemiología y Cáncer Heredofamiliar y miembro de la Junta Directiva de GEICAM, en el marco del 15º Simposio Internacional del Grupo GEICAM de Investigación en Cáncer de Mama, que se celebra del 22 al 24 de marzo en Sevilla y que ha reunido a cerca de 900 especialistas implicados en el abordaje de esta enfermedad.

La mayor implicación terapéutica que tiene actualmente la identificación de variantes patogénicas en línea germinal – aquellas que se heredan - en genes para los que se ha demostrado una asociación con el riesgo de cáncer se ha traducido en un aumento del número de personas que requieren un diagnóstico genético. "El mayor volumen de pacientes ha llevado a un cambio organizativo en las consultas, con modelos mainstreaming, es decir, circuitos de atención rápida que garantizan la agilidad en la realización de estudios genéticos", expresa la doctora Andrés, que ha participado en la mesa acerca de actuación en grupos de pacientes con riesgo.

Uno de los retos que se plantean en torno a este tipo de cáncer es la necesidad de aumentar el conocimiento sobre los genes implicados en su aparición. "A pesar de los avances en el diagnóstico, existe una proporción elevada de casos de cáncer hereditario aún sin explicar; en este sentido, proyectos nacionales como ImPact, que pretende ampliar los estudios realizados en estas familias, ayudarán a descubrir nuevas variantes responsables del cáncer hereditario", ha resaltado la doctora Raquel Andrés.

En la reducción del riesgo de padecer cáncer de mama y detectarlo de manera temprana juegan un papel fundamental los cribados poblacionales. La doctora Julia Camps, jefa Corporativa del Área de la Mama en los hospitales del grupo Ribera y miembro de GEICAM, ha destacado las distintas medidas que habría que llevar a cabo en personas en función de su riesgo a padecer cáncer de mama. Este se estratifica en alto (si es superior al 20% a lo largo de la vida), intermedio (entre el 15 y el 20%) y bajo (inferior al 15%).

Las personas con alto riesgo, como son las portadoras de mutaciones o con antecedentes de radioterapia mediastínica por linfoma, deberían realizarse una resonancia magnética anual, además de una mamografía, según las guías clínicas. Las de riesgo intermedio (con mamas densas, antecedentes personales de cáncer de mama o de lesiones de potencial maligno incierto o B3b) constituyen un grupo en que se recomienda mamografía anual. "Sin embargo – según detalla la doctora Camps -, durante los últimos años la evidencia ha ido cambiando a favor de utilizar técnicas funcionales, bien sea resonancia magnética o mamografía con contraste, debido a que las técnicas morfológicas (mamografía) presentan, comparativamente, tasas de detección inferiores; y tasas de cánceres de intervalo, que son los que aparecen entre cribado y cribado, superiores. Se beneficiarían de las técnicas funcionales especialmente las mujeres jóvenes y con mamas densas, aunque también se ha demostrado que es factible cribar a todas las pacientes con cáncer de mama con mamografía con contraste".

Respecto al grupo de riesgo bajo, que tradicionalmente se ha cribado con mamografía (cribado poblacional), los últimos avances indican que la inteligencia artificial puede ayudar en la toma de decisiones porque mejora el rendimiento diagnóstico y puede disminuir la carga de trabajo hasta en un 70%, explica esta especialista.

Prevención farmacológica del cáncer de mama

Los fármacos como estrategia para prevenir el desarrollo del cáncer de mama también fueron abordados durante el Simposio. Para el doctor José Enrique Alés, director de Investigación del Centro de Patología de la Mama-Fundación Tejerina de Madrid y miembro de la Junta Directiva de GEICAM, uno de los puntos clave en este ámbito preventivo es determinar la población en la que existe un mayor riesgo. Existen por un lado datos histológicos que indican la predisposición a desarrollar un cáncer de mama, así como factores relacionados con la historia reproductiva de la mujer - a mayor exposición de la mama a los estrógenos mayor es la posibilidad de desarrollar el tumor- , la edad de la paciente, y otros factores como la densidad mamaria, aparte de mutaciones en el gen BRCA1 y BRCA2 y otros que provocan una predisposición débil pero que también suman. "A partir de estos factores, se construyen algoritmos con los que se puede hacer una estimación aproximada del riesgo de desarrollar cáncer de mama, lo que nos permite afinar en el balance riesgo-beneficio de utilizar una estrategia farmacológica", apunta.

Sin embargo, el doctor Alés considera que su utilización es escasa. A su parecer, los retos a los que hay que hacer frente en quimioprevención pasan por "la mejora de los fármacos, de modo que tengan una eficacia selectiva y el menor número posible de efectos secundarios, así como la capacidad de discriminar de manera individual las personas con riesgo mayor de desarrollar cáncer de mama y trasladar esta información a profesionales sanitarios, especialmente de Atención Primaria, y a la población general".