Investigadores de la Universidad de Pensilvania (Estados Unidos) han desarrollado una prueba biológica que detecta la enfermedad de Parkinson antes de que aparezcan los síntomas. En concreto, esta técnica identifica la acumulación en el líquido cefalorraquídeo de depósitos anormales de proteínas relacionadas con la enfermedad de Parkinson y puede detectar ...
Investigadores de la Universidad de Pensilvania (Estados Unidos) han desarrollado una prueba biológica que detecta la enfermedad de Parkinson antes de que aparezcan los síntomas. En concreto, esta técnica identifica la acumulación en el líquido cefalorraquídeo de depósitos anormales de proteínas relacionadas con la enfermedad de Parkinson y puede detectar con precisión a los pacientes que la padecen.
Así, este test puede descubrir qué personas están en riesgo y aquellas con síntomas tempranos no motores antes del diagnóstico, lo que podría, en el futuro, ayudar a la detección temprana y la prevención de síntomas motores como los temblores, según esta investigación, publicada en ´The Lancet Neurology´.
Esta técnica "cambia las reglas del juego en el diagnóstico, la investigación y los ensayos de tratamiento del Parkinson", según han asegurado las investigadoras Daniela Berg y Christine Klein, neurólogas del Hospital Universitario Schleswig-Holstein (Alemania), que no han participado en la investigación, en un editorial en esta revista científica. "Sienta las bases para un diagnóstico biológico", han añadido.
En el estudio, financiado por la Fundación Michael J. Fox, los investigadores comprobaron la técnica, conocida como ensayo de amplificación de semillas de a-sinucleína (´aSyn-SAA´, por sus siglas en inglés), es "altamente precisa" para identificar a los pacientes con enfermedad de Parkinson y clasificarlos con base en marcadores genéticos y clínicos.
"Este es un hito muy importante para la investigación de la enfermedad de Parkinson. Esta investigación es un paso adelante para la comprensión de las diferentes patologías del Parkinson. La técnica ´aSyn-SAA´ es una herramienta crucial para avanzar en nuestra comprensión de cómo se desarrolla el Parkinson en pacientes con y sin factores de riesgo", ha resaltado uno de los autores, Andrew Siderowf, profesor de Neurología en la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania.
En base a los resultados que han obtenido hasta ahora, el experto cree que en el futuro serán capaces de utilizar esta prueba para "conectar a los pacientes con los ensayos clínicos más prometedores basados en su biología". "En el futuro, pruebas como la ´aSyn-SAA´ podrían probablemente formar la base de la medicina personalizada para la enfermedad de Parkinson", ha asegurado.
Esta técnica amplifica cantidades muy pequeñas de agregados mal plegados de a-sinucleína en muestras de pacientes con Parkinson hasta el punto de que pueden ser detectados utilizando métodos de laboratorio estándar.
El estudio ha obtenido resultados de este test en más de 1.100 participantes, incluyendo personas con la enfermedad de Parkinson, aquellas con factores de riesgo genéticos o clínicos pero aún no diagnosticadas con, y voluntarios de control.
Se analizaron muestras de líquido cefalorraquídeo (que rodea el cerebro y la médula espinal) utilizando ´aSyn-SAA´. El análisis a gran escala confirma informes anteriores de menor envergadura según los cuales el ´aSyn-SAA´ da resultados positivos en el 88 por ciento de todos los participantes con Parkinson, incluidos los casos esporádicos y genéticos. Más del 95 por ciento de los voluntarios de control tuvieron resultados negativos.
Además, una parte de los participantes tenía afecciones que son precursoras conocidas del Parkinson, sin un diagnóstico, como el trastorno del comportamiento del sueño de movimientos oculares rápidos (REM, por sus siglas en inglés) y la pérdida inexplicable del sentido del olfato.
Entre aquellos reclutados en base a su pérdida del olfato, el 89 por ciento tuvo resultados positivos de ´aSyn-SAA´. Del mismo modo, en el trastorno del comportamiento del sueño REM, los resultados de ´aSyn-SAA´ fueron positivos en el 85 por ciento de los casos. Los resultados también fueron positivos en algunos participantes portadores de variantes genéticas asociadas al Parkinson, pero que no presentaban manifestaciones clínicas de la enfermedad.