La inmunodeficiencia combinada grave o SCID (por sus siglas en inglés) es un trastorno raro causado por mutaciones en los genes involucrados en el desarrollo y la función de las células inmunitarias que combaten las infecciones. Los bebés con SCID parecen sanos al nacer, pero son muy susceptibles a infecciones graves. La condición es fatal, generalmente dentro del primer o segundo año de vida, a menos que el bebé reciba un tratamiento de restauración inmunológica, como un trasplante de células madre, terapia génica o terapia enzimática.

Actualmente, se desconoce la cantidad de nños que nacen con el trastorno en todo el mundo porque la mayoría de los países aún no realizan pruebas de detección de SCID. La incidencia varía de 1 niño por cada 2000 nacidos vivos en las regiones donde la consanguinidad es común a 1 por cada 60 000 nacidos vivos donde no lo es.

La introducción de pruebas de detección generalizadas en los recién nacidos para detectar dicha enfermedad seguida de un tratamiento temprano, impulsó la tasa de supervivencia a cinco años de los niños con el trastorno del 73 % antes del advenimiento de las pruebas de detección al 87 % desde entonces, informan los investigadores. Entre los niños cuya enfermedad se sospechó debido a la evaluación del recién nacido en lugar de la enfermedad o los antecedentes familiares, el 92,5 % sobrevivió cinco años o más después del tratamiento. Estos datos corresponden a un estudio impulsado por Investigadores del Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas (NIAID), parte de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) (EEUU), y publicados en ´The Lancet´.

Identificación temprana

Los hallazgos demuestran, por primera vez, que la evaluación de recién nacidos facilitó la identificación temprana de bebés con SCID, lo que llevó a un tratamiento rápido antes de que ocurrieran infecciones potencialmente mortales y, por lo tanto, aumentó la proporción de niños que sobrevivieron hasta los 5 años o más.

"Este estudio muestra definitivamente que la detección de SCID en recién nacidos en toda la población ha hecho posible salvar las vidas de muchos más niños con el trastorno que nunca antes", según el director interino del NIAID, el Dr. Hugh Auchincloss. "Esperamos que estos hallazgos alienten a más países para evaluar a los recién nacidos en busca de esta devastadora enfermedad".