Un proyecto liderado por el grupo de Genética Molecular Humana del IDIBELL ha demostrado que la administración del antioxidante L-Ergotioneina a modo preventivo y crónico en el modelo de ratón con cistinuria reduce el número de ratones con síntomas o atrasa su aparición.

La cistinuria es una enfermedad genética hereditaria que afecta a 1 de cada 7.000 personas. Se caracteriza por la aparición recurrente de piedras de cistina en el riñón y las vías urinarias durante toda la vida del paciente, lo que provoca un deterioro de su función renal y consecuentemente de su calidad de vida. Hoy en día, no existe un tratamiento efectivo, ya que los fármacos disponibles no funcionan en todos los pacientes o generan demasiados efectos secundarios.

"La L-Ergotioneina es un antioxidante natural que obtenemos de la dieta y que Estados Unidos ha catalogado como seguro a dosis muy superiores de las usadas en estos ratones", ha explicado Virginia Nunes, investigadora del IDIBELL y catedrática del Departamento de Ciencias Fisiológicas de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la Universitat de Barcelona.

"Este compuesto incrementa la solubilidad de cistina en la orina, evitando así su precipitación y la formación de cálculos. Además, después del tratamiento, observamos la recuperación de niveles antioxidantes y de la función mitocondrial renal", ha añadido Clara Mayayo-Vallverdú, investigadora de IDIBELL y la UB, y primera autora del artículo.

De hecho, resultados preliminares de este trabajo permitieron ya en 2021 que la L-Ergotioneina fuera designada como medicamento huérfano para el tratamiento de la cistinuria por la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés).

Con la publicación de los resultados definitivos, el equipo de la doctora Nunes aporta más evidencia sobre el potencial de este antioxidante para prevenir la formación de cálculos de cistina con el fin de poder iniciar un ensayo clínico para validarlos.

Este trabajo, publicado en la revista científica ´Redox Biology´, ha sido dirigido por la doctora Nunes. En él han colaborado investigadores de los grupos liderados por Rafa Artuch, Gloria Garrabou y Federico Pallardó del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Pablo Garcia-Roves también de IDIBELL y la Universitat de Barcelona, y Amadeu Llebaria del Institut de Química Avançada de Catalunya (IQAC-CSIC). El estudio ha sido financiado por el Instituto de Salud Carlos III y la Fundació la Marató de TV3.