La hidradenitis supurativa (HS) es una enfermedad folicular inflamatoria crónica que causa la formación de bultos dolorosos debajo de la piel. Dichos bultos se forman, generalmente, en áreas donde la piel se frota, como las axilas, la ingle y debajo de los senos.

La HS puede variar en gravedad desde abscesos ocasionales llenos de líquido hasta cicatrices generalizadas en forma de cuerda, dolor crónico y aumento de la infección. Históricamente, los investigadores no han podido identificar una causa o gen específico para la HS, sin embargo, investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad del Norte de Carolina (UNC) se han centrado en ubicaciones específicas en el genoma que contribuyen al riesgo genético de desarrollar hidradenitis. supurativa.

Para comprender mejor los factores genéticos detrás de la HS, el equipo de investigación realizó un estudio de asociación del genoma completo (GWAS). Este tipo de análisis permite a los investigadores observar el genoma completo para encontrar asociaciones entre loci y ciertos rasgos, como enfermedades crónica.

En dicha investigación participaron 720 pacientes del Programa de Hidradenitis Supurativa para la Investigación y la Excelencia en la Atención (ProCARE) del Departamento de Dermatología de la UNC. Después de recolectar muestras de saliva y sangre de los pacientes, el ADN se aisló y se llevó al Núcleo de genotipado de la UNC, para que los investigadores pudieran examinar las secuencias de ADN de cerca para identificar las diferencias entre las personas.

A lo largo del minucioso estudio, los investigadores encontraron variantes genéticas que apuntan a dos genes, SOX9 y KLF5 , que se cree que desempeñan un papel en el folículo piloso y el desarrollo epidérmico. Ciertas mutaciones en estos loci tenían más probabilidades de encontrarse en pacientes con HS que en los que no estaban afectados. Este es el primer informe de este tipo que identifica con éxito los lugares de riesgo para la HS.

El gen SOX9 tiene dos funciones en el cuerpo: mantener la estructura del folículo piloso y asignar células madre para que se conviertan o se diferencien en las células que recubren el folículo piloso. SOX9 también desencadena la activación de otros tres genes: MMP1 , MMP2 e IL-8 , que están relacionados con la formación de carcinomas de células basales, melanomas e inflamación.

El otro gen sospechoso, KLF5 , promueve la generación de queratinocitos, el tipo de célula predominante dentro de la epidermis, y la secreción de enzimas para devorar las células muertas de la piel. Si no se controla, el cuerpo produce tanta queratina que la epidermis se vuelve gruesa y los folículos pilosos pueden bloquearse.

"Si bien se necesitan más estudios para comprender cómo las variantes de ADN cercanas a SOX9 y KLF5 contribuyen a la fisiopatología de la HS, ambos genes son potencialmente muy relevantes y no se han relacionado previamente con la afección", indicó la prof. Karen Mohlke, quien también es miembro de la UNC.