Los reninomas son tumores renales secretores de renina extremadamente raros que se derivan de células yuxtaglomerulares, células especializadas del músculo liso que residen en la entrada vascular de los glomérulos. Son el componente central del aparato yuxtaglomerular que controla la presión arterial sistémica mediante la secreción de renina. Ahora, investigadores del Wellcome Sanger Institute, Great Ormond Street Hospital y The Royal Free Hospital (EEUU) han descifrado, por primera vez, el código genético de esta forma rara de cáncer de riñón.

Hasta la fecha se han notificado alrededor de 100 casos de reninoma en todo el mundo. Aunque generalmente se puede curar con cirugía, puede causar hipertensión grave o puede extenderse y convertirse en metástasis.

No existen tratamientos médicos para el reninoma y el tratamiento implica únicamente cirugía. El tratamiento implica un control agresivo de la hipertensión seguido de resección quirúrgica, cuando sea posible, mediante cirugía conservadora de nefronas. Por tanto, hasta la fecha, el reninoma es principalmente una enfermedad con tratamiento quirúrgico, incluso en casos de metástasis. Sin embargo, en ocasiones la cirugía estará contraindicada o técnicamente inviable.

"Nuestro trabajo tuvo como objetivo llenar ese vacío. Es la primera vez que identificamos los impulsores del reninoma y esperamos que nuestro trabajo continúe allanando el camino hacia nuevas terapias para los cánceres infantiles", afirmó Taryn Treger, primer autor del estudio y miembro de The Little Princess Trust en el Instituto Wellcome Sanger.

En el nuevo estudio, una colaboración entre el Wellcome Sanger Institute y Great Ormond Street Hospital y The Royal Free Hospital, financiado por The Little Princess Trust, los investigadores encontraron que existe un error específico en el código genético de un gen cancerígeno conocido, NOTCH1 . que está detrás del desarrollo de este raro cáncer.

El equipo examinó dos muestras de cáncer, de un adulto joven y de un niño, con técnicas genómicas avanzadas, conocidas como genoma completo y secuenciación nuclear única. Sus hallazgos sugieren que el uso de medicamentos existentes dirigidos a este gen específico es una posible solución para tratar el reninoma en pacientes en los que la cirugía no es una opción viable.

Los autores consideran que se requieren investigaciones concretas de tipos de tumores raros, como el realizado con el reninoma para completar el compendio del genoma del cáncer humano.