La cifra de sobrevivientes de cáncer infantil que desarrollan segundos cánceres, afortunadamente, no es muy alta (menos del 10 %), y el porcentaje de sobrevivientes que portan variantes genéticas que predisponen al cáncer es bajo (aproximadamente el 6 %), sin embargo, estudiar y comprender los riesgos genéticos del segundo cáncer y sus resultados en la población infantil se ha convertido en un gran desafío.

De ahí, el objetivo de un reciente estudio llevado a cabo por científicos del Children´s Research Hospital de Tennessee: desentrañar la genética que impulsa la posibilidad de que los sobrevivientes desarrollen un segundo cáncer a lo largo de su vida, así como su pronóstico y gravedad para poder establecer medidas preventivas.

Los hallazgos, publicados en ´The Lancet Oncology´, demostraron que los sobrevivientes con variantes genéticas en genes específicos llamados variantes que predisponen al cáncer tienen un mayor riesgo de desarrollar segundos cánceres en la edad adulta, y es más probable que esos cánceres sean graves y mortales.

Los científicos habían identificado previamente que los supervivientes con variantes patogénicas en uno de estos 60 genes de predisposición al cáncer o 127 genes de reparación de daños en el ADN tenían más probabilidades de sufrir un segundo cáncer.

Para alcanzar resultados estadísticamente significativos, el autor principal correspondiente, el Dr. Zhaoming Wang, del Departamento de Epidemiología y Control del Cáncer del St. Jude Hospital, y su equipo combinaron la secuenciación completa del genoma y del exoma y datos clínicos de más de doce mil supervivientes.

El estudio actual se basa en estos hallazgos para mostrar una conexión directa entre las variantes de predisposición al cáncer y una mayor mortalidad relacionada con un segundo cáncer.

La clave de la utilidad del hallazgo es que estas variantes están presentes en el ADN de los pacientes cuando se les diagnosticó cáncer, sie niños, lo que permite desarrollar un enfoque de medicina personalizada en las primeras etapas de la vida de cada superviviente.

"Nuestro estudio señala que las pruebas genéticas clínicas para detectar e identificar si los sobrevivientes son portadores de estas variantes patógenas podrían conducir a intervenciones tempranas para aquellos con mayor riesgo de desarrollar segundos cánceres mortales, potencialmente salvando sus vidas", concluyó el Dr. Wang.