El Hospital Universitario La Paz de la Comunidad de Madrid ha dado un paso significativo en el diagnóstico de pacientes con cáncer del sistema nervioso central, incorporando la caracterización del metiloma con técnicas de inteligencia artificial. Esta tecnología, que proporciona una mayor precisión en el diagnóstico del cáncer, empezó a validarse en marzo de 2022 gracias al proyecto de investigación del Grupo Español de Tumores Huérfanos e Infrecuentes (GETTHI). Con su incorporación a la práctica clínica, ha brindado apoyo al diagnóstico de 33 pacientes hasta la fecha.

El metiloma puede entenderse como un conjunto de "etiquetas" químicas en el ADN que regula qué genes se encienden y apagan en las células del cuerpo humano. Son las instrucciones precisas que guían el desarrollo y funcionamiento de nuestro organismo. Este conocimiento permite clasificar los tumores del sistema nervioso central de forma muy precisa y específica aportando así nueva información imprescindible en algunos diagnósticos, maximizando la precisión.

Medicina personalizada en La Paz

El Hospital La Paz se convierte en el primer centro en España en ofrecer este enfoque integral en sus propias instalaciones, gestionando el proceso desde la obtención de la muestra hasta la entrega del resultado que respalda el diagnóstico tumoral. Este logro se ha materializado gracias a la colaboración multidisciplinar de los profesionales de la Unidad de Secuenciación Masiva del Instituto de Genética Médica y Molecular, el Grupo de Terapias Experimentales y Biomarcadores en Cáncer del Instituto de Investigación Sanitaria del hospital (IdiPAZ) y el servicio de Anatomía Patológica. Este avance supone un paso importante hacia la implementación de la medicina de precisión en España, con un potencial impacto muy significativo en la mejora de la salud de la población.

El equipo empezó a implementar esta tecnología gracias a la concesión de un proyecto de investigación financiado por GETTHI, gracias al cual se pudo poner a punto toda la metodología de procesamiento de muestras, el nuevo aparataje y el tratamiento analítico para conseguir validar su utilización en el hospital como herramienta de ayuda diagnóstica en tumores del sistema nervioso central de difícil clasificación. Con la aplicación de esta tecnología molecular se acerca la medicina de precisión a los pacientes, permitiendo estudiar el metiloma y clasificar las entidades tumorales con algoritmos de aprendizaje automático tanto en pacientes pediátricos, como en adultos.

Resultados de una colaboración internacional

La caracterización del metiloma para la clasificación diagnóstica de las distintas entidades de tumores del sistema nervioso central ha sido posible gracias a investigaciones realizadas en el Hospital Universitario de Heidelberg, el Centro Alemán de Investigación del Cáncer y el Consorcio Alemán para la Investigación Traslacional del Cáncer. Estas instituciones analizaron los patrones de un tipo de modificación del ADN, llamado metilación, en todas las entidades de tumores del sistema nervioso central y diseñaron una herramienta basada en algoritmos de inteligencia artificial para realizar una clasificación precisa a partir de estas modificaciones del ADN.

Esta caracterización de los niveles de metilación de todo el ADN tumoral (metiloma), unida al análisis con algoritmos de inteligencia artificial a partir del modelo implantado en Heidelberg, ha permitido generar una nueva aproximación para la clasificación de los tumores del sistema nervioso central.

Cada tipo de tumor posee un perfil de metilación diferente, conocido como firma epigenética. El estudio detallado de estas firmas, por múltiples equipos de investigación, está permitiendo dirigir su uso para diversas aplicaciones, incluido el diagnóstico de tumores y la predicción de respuestas a tratamientos. La combinación de firmas epigenéticas con inteligencia artificial aporta una ayuda fundamental en el diagnóstico de este tipo de tumores, incluso en casos en los que las técnicas moleculares actuales no permiten clasificarlos con claridad.

Otros proyectos de medicina de precisión en el Hospital La Paz

El Hospital Universitario La Paz-IdiPAZ es un centro de referencia en España en el campo de la medicina de precisión. Participa en diversos proyectos de investigación nacionales e internacionales. Entre ellos destaca la iniciativa IMPaCT (Infraestructura de medicina de precisión asociada a la ciencia y la tecnología) promovida por el Instituto de Salud Carlos III del Ministerio de Ciencia e Innovación con el objetivo de promover la investigación, el desarrollo y la aplicación de la medicina de precisión en España, así como multitud de proyectos derivados de la Acción Estratégica en Salud del Ministerio de Sanidad con el objetivo de avanzar en la investigación en esta área.