Publicidad
Publicidad

El tratamiento de la hiperamonemia es de urgencia vital, ya que puede provocar la muerte

La hiperamoniemia es una alteración bioquímica que aparece como consecuencia de muchas circunstancias.

09/11/2023

La especialista de la Unidad de Nutrición Infantil y Enfermedades Metabólicas del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid, la doctora Amaya Belanger, advierte de que el tratamiento de la hiperamonemia es de urgencia vital, ya que puede provocar la muerte o severas secuelas neurológicas. La hiperamoniemia es una alteración bioquímica ...

La especialista de la Unidad de Nutrición Infantil y Enfermedades Metabólicas del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid, la doctora Amaya Belanger, advierte de que el tratamiento de la hiperamonemia es de urgencia vital, ya que puede provocar la muerte o severas secuelas neurológicas.

La hiperamoniemia es una alteración bioquímica que aparece como consecuencia de muchas circunstancias. En muchas ocasiones se asocia a alteraciones genéticas o problemas hepáticos, pero también puede aparecer por ciertas infecciones, la ingesta de algunos fármacos o incluso cirugías o trasplantes. Independientemente de su origen, es una complicación muy grave ya que puede dañar enormemente al cerebro y producir secuelas irreversibles o incluso la muerte del paciente.

Para evitarlo, señala la doctora, "hay que actuar de forma decidida y rápida, pero, aunque es más frecuente de lo que podría parecer, muchos médicos no están entrenados para reconocerla y tratarla".

La experta ha participado en el Hospital Universitario Ramón y Cajal, en el XV Congreso bianual de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM), celebrado en Madrid los días 25 y 27 de octubre de 2023.

Dentro del Congreso tuvo lugar la ponencia ´Recomendaciones para el diagnóstico y tratamiento de la hiperamoniemia en pacientes pediátricos y adultos´. Estas Recomendaciones han sido publicadas en ´Nutrients´, fruto del trabajo de 14 autores pertenecientes a las Unidades de Diagnóstico y Seguimiento de Enfermedades Metabólicas de la Comunidad de Madrid, y coordinadas por la doctora Belanger.

En el evento han presentado un programa sobre las enfermedades metabólicas hereditarias atractivo para todos los profesionales que integran esta sociedad y apoyado por Recordati Rare Diseases, especializados en exclusiva a tratamientos de enfermedades raras y "ultra raras".

Como coordinadora del proyecto, Belanger añade que "el objetivo de este documento fue crear unas guías actualizadas y sobre todo fáciles de consultar para cualquier facultativo que se tuviera que enfrentar a esta complicación, independientemente de su especialidad o la edad de sus pacientes".

Además, cree necesario "concienciar a la comunidad sanitaria de la frecuencia y gravedad de esta complicación y "socializar" su tratamiento, para que no sea preciso esperar a los expertos hacer el diagnóstico y tomar unas medidas iniciales que pueden suponer la diferencia entre que el paciente tenga secuelas irreversibles o incluso fallezca por este motivo".

¿Cómo se trata la hiperamoniemia?

El amonio es el resultado de la digestión de las proteínas, y muy tóxicoa para el organismo. Se elimina a través del ciclo de la urea y cuando ésta no funciona adecuadamente se produce un acúmulo que puede provocar la muerte. Se trata de un veneno para el organismo de no ser debidamente expulsado.

Debido a sus consecuencias potencialmente mortales, los autores de las recomendaciones proponen una intervención de urgencia, con un enfoque nutricional y farmacológico, sin retrasar medidas de depuración extra renal si se consideran necesarias. El documento además indica un valor de amonio para el inicio de técnicas de depuración extra renal inferior a guías similares

"Una vez se verifica la presencia de hiperamoniemia, el paciente debe ser tratado en un hospital que disponga de cuidados intensivos y la posibilidad de realizar una hemodiálisis adecuada para su edad y que dispongan de fármacos específicos para el tratamiento de la hiperamoniemia y que son indispensables en edad pediátrica y muy recomendables en el resto".

Al ser fármacos poco habituales sólo están disponibles en algunos centros y el resto debe solicitarlos de forma urgente. Por lo que aconseja que se traslade al paciente a hospitales donde se dispongan de todas las medidas terapéuticas y donde haya unidades de referencia con experiencia en el manejo de la hiperamonemia (en Madrid serían el Hospital Ramón y Cajal, Hospital 12 de Octubre, Hospital La Paz o Hospital Niño Jesús).

La hiperamoniemia puede ocurrir en pacientes a cualquier edad y debe sospecharse ante una encefalopatía crónica o síntomas psiquiátricos. La hiperamoniemia supone una urgencia vital; incluso si el paciente sobrevive, provoca severas secuelas neurológicas e incluso la muerte debido a un edema cerebral.

En niños es una condición muy poco frecuente que se suele asociar a los errores innatos del metabolismo. En adultos puede tener como causa una enfermedad hepática, infecciones urinarias, un efecto adverso causado por una medicación, deshidratación, etc. Es en estos pacientes, donde a menudo se pasa por alto.

"La sintomatología fundamental es la neurológica y/o psiquiátrica con frecuentes signos y síntomas gastrointestinales como los vómitos, la hipertransaminasemia, la respiratoria (polipnea), Cuanto más pequeño es el paciente más inespecífica es la clínica y los neonatos pueden estar irritables, decaídos, adormilados o hipotónicos, rechazar las tomas, vomitar o respirar con dificultad", ha señalado a doctora Elvira Cañedo, especialista de la Unidad de Nutrición y Enfermedades Metabólicas del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid.

Publicidad
Publicidad