La especialista de la Unidad de Nutrición Infantil y Enfermedades Metabólicas del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid, la doctora Amaya Belanger, advierte de que el tratamiento de la hiperamonemia es de urgencia vital, ya que puede provocar la muerte o severas secuelas neurológicas.

La hiperamoniemia es una alteración bioquímica que aparece como consecuencia de muchas circunstancias. En muchas ocasiones se asocia a alteraciones genéticas o problemas hepáticos, pero también puede aparecer por ciertas infecciones, la ingesta de algunos fármacos o incluso cirugías o trasplantes. Independientemente de su origen, es una complicación muy grave ya que puede dañar enormemente al cerebro y producir secuelas irreversibles o incluso la muerte del paciente.

Para evitarlo, señala la doctora, "hay que actuar de forma decidida y rápida, pero, aunque es más frecuente de lo que podría parecer, muchos médicos no están entrenados para reconocerla y tratarla".

La experta ha participado en el Hospital Universitario Ramón y Cajal, en el XV Congreso bianual de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM), celebrado en Madrid los días 25 y 27 de octubre de 2023.

Dentro del Congreso tuvo lugar la ponencia ´Recomendaciones para el diagnóstico y tratamiento de la hiperamoniemia en pacientes pediátricos y adultos´. Estas Recomendaciones han sido publicadas en ´Nutrients´, fruto del trabajo de 14 autores pertenecientes a las Unidades de Diagnóstico y Seguimiento de Enfermedades Metabólicas de la Comunidad de Madrid, y coordinadas por la doctora Belanger.

En el evento han presentado un programa sobre las enfermedades metabólicas hereditarias atractivo para todos los profesionales que integran esta sociedad y apoyado por Recordati Rare Diseases, especializados en exclusiva a tratamientos de enfermedades raras y "ultra raras".

Como coordinadora del proyecto, Belanger añade que "el objetivo de este documento fue crear unas guías actualizadas y sobre todo fáciles de consultar para cualquier facultativo que se tuviera que enfrentar a esta complicación, independientemente de su especialidad o la edad de sus pacientes".

Además, cree necesario "concienciar a la comunidad sanitaria de la frecuencia y gravedad de esta complicación y "socializar" su tratamiento, para que no sea preciso esperar a los expertos hacer el diagnóstico y tomar unas medidas iniciales que pueden suponer la diferencia entre que el paciente tenga secuelas irreversibles o incluso fallezca por este motivo".

¿Cómo se trata la hiperamoniemia?

El amonio es el resultado de la digestión de las proteínas, y muy tóxicoa para el organismo. Se elimina a través del ciclo de la urea y cuando ésta no funciona adecuadamente se produce un acúmulo que puede provocar la muerte. Se trata de un veneno para el organismo de no ser debidamente expulsado.

Debido a sus consecuencias potencialmente mortales, los autores de las recomendaciones proponen una intervención de urgencia, con un enfoque nutricional y farmacológico, sin retrasar medidas de depuración extra renal si se consideran necesarias. El documento además indica un valor de amonio para el inicio de técnicas de depuración extra renal inferior a guías similares

"Una vez se verifica la presencia de hiperamoniemia, el paciente debe ser tratado en un hospital que disponga de cuidados intensivos y la posibilidad de realizar una hemodiálisis adecuada para su edad y que dispongan de fármacos específicos para el tratamiento de la hiperamoniemia y que son indispensables en edad pediátrica y muy recomendables en el resto".

Al ser fármacos poco habituales sólo están disponibles en algunos centros y el resto debe solicitarlos de forma urgente. Por lo que aconseja que se traslade al paciente a hospitales donde se dispongan de todas las medidas terapéuticas y donde haya unidades de referencia con experiencia en el manejo de la hiperamonemia (en Madrid serían el Hospital Ramón y Cajal, Hospital 12 de Octubre, Hospital La Paz o Hospital Niño Jesús).

La hiperamoniemia puede ocurrir en pacientes a cualquier edad y debe sospecharse ante una encefalopatía crónica o síntomas psiquiátricos. La hiperamoniemia supone una urgencia vital; incluso si el paciente sobrevive, provoca severas secuelas neurológicas e incluso la muerte debido a un edema cerebral.

En niños es una condición muy poco frecuente que se suele asociar a los errores innatos del metabolismo. En adultos puede tener como causa una enfermedad hepática, infecciones urinarias, un efecto adverso causado por una medicación, deshidratación, etc. Es en estos pacientes, donde a menudo se pasa por alto.

"La sintomatología fundamental es la neurológica y/o psiquiátrica con frecuentes signos y síntomas gastrointestinales como los vómitos, la hipertransaminasemia, la respiratoria (polipnea), Cuanto más pequeño es el paciente más inespecífica es la clínica y los neonatos pueden estar irritables, decaídos, adormilados o hipotónicos, rechazar las tomas, vomitar o respirar con dificultad", ha señalado a doctora Elvira Cañedo, especialista de la Unidad de Nutrición y Enfermedades Metabólicas del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid.