Un gran porcentaje de la población podría tener predisposición genética a un tipo devastador de enfermedad cardíaca. como es la miocardiopatía, y, sin embargo, no se detecta. La miocardiopatía, que afecta la capacidad del corazón para bombear sangre, y que puede manifestarse en diferentes formas, llega a endurecer los músculos del corazón, agrandarlos y/o debilitarlos, lo que puede provocar latidos cardíacos irregulares, ataques cardíacos e, incluso, la muerte. Algunos tipos de miocardiopatía son adquiridos y causados ​​por otra enfermedad como distrofia muscular o alcoholismo, mientras, aproximadamente, la mitad de los casos se heredan genéticamente.

Precisamente, descubrir nuevas conexiones entre la genética y este tipo de enfermedad fue el objetivo de un estudio realizado en Intermountain Health en Salt Lake City (EEUU). Según sugiere la investigación, el examen genético es eficaz para identificar a los pacientes que padecen miocardiopatía para mejorar su calidad de vida y reducir las muertes. "Al someterse a exámenes genéticos para identificar a personas una afección cardíaca potencialmente mortal, los médicos pueden monitorearlos más de cerca y utilizar intervenciones médicas, cuando sea necesario, que podrían mejorar la calidad de vida de estos pacientes y potencialmente salvarlos", afirmaron los investigadores de este nuevo estudio presentado en la conferencia nacional Scientific Sessions 2023 de la Asociación Americana del Corazón (AHA, por sus siglas en inglés).

En el estudio, los investigadores de Intermountain observaron los primeros 32.159 pacientes secuenciados y encontraron 411 con una variante de TNN, que afecta al gen que crea una proteína en el músculo cardíaco. De ellos, 135 (32,8%) tenían diagnóstico de miocardiopatía y 276 (67,2%) no.

En total, los autores del trabajo encontraron que alrededor de un tercio de los pacientes con una variante TNN potencialmente patógena tenían un diagnóstico de miocardiopatía; y el 27% no, pero tenía indicios de ello.

También encontraron que los caracteres demográficos y clínicos eran significativamente diferentes entre aquellos sin y sin diagnóstico de miocardiopatía. Entre los que no lo tenían, 75 (27%) tenían una o más indicaciones clínicas de miocardiopatía. De aquellos con indicación de miocardiopatía pero sin diagnóstico, 12 (16%) habían muerto y 22 (23%) habían sido hospitalizados por insuficiencia cardíaca.

Pruebas de genoma completo

Estos hallazgos subrayan la importancia de realizar pruebas del genoma completo más accesibles, afirman los investigadores de Intermountain. "Al someterse a pruebas e identificación, aquellos que tienen la variante genética serían monitoreados más cuidadosamente con ecocardiogramas regulares, a edades más tempranas y tan pronto como comiencen a mostrar signos de la enfermedad, y recibirían el estándar de atención de miocardiopatía".

"Si sabemos que alguien tiene esta variante genética, podemos marcar la diferencia para esa persona y sus familias", según el Dr. Kirk Knowlton, autor principal del estudio y director de investigación cardiovascular en Intermountain Medical. "Pero no sabremos quién debería recibir este tipo de seguimiento si no sabemos quiénes son", añadió. "Las pruebas genéticas pueden ayudarnos con ello", concluyó.