Un equipo científico de todo el mundo ha recopilado la lista más completa de variantes genéticas asociadas al riesgo de cáncer de próstata (451 en total, de las que 187 son nuevas) mediante un análisis del genoma completo que constituye la mayor y más diversa investigación sobre genética del cáncer de próstata realizada hasta la fecha.

La investigación, dirigida por el Centro de Epidemiología Genética de la USC, la Facultad de Medicina Keck de la USC y el Centro Oncológico Integral Norris de la USC de EEUU y en el Reino Unido por el Instituto de Investigación Oncológica de Londres, incluyó importantes aumentos en la representación entre hombres de grupos raciales y étnicos que a menudo han quedado al margen de este tipo de investigaciones, revisando lo que se sabe sobre el riesgo genético de la enfermedad.

Con estos hallazgos, los investigadores mejoraron un sistema que habían desarrollado para medir el riesgo genético, de modo que resultara más eficaz para predecir quién desarrollaría o no cáncer de próstata, distinguiendo incluso entre la probabilidad de casos agresivos y menos graves entre los hombres de ascendencia africana. El hallazgo de que las puntuaciones de riesgo más altas basadas en las 451 variantes se correlacionaban con una enfermedad más agresiva en hombres de ascendencia africana es un paso significativo hacia la mejora de la detección precoz y la toma de decisiones mejor informadas sobre el cribado.

El estudio, publicado en ´Nature Genetics´, se basa en una investigación de 2021 documentada en la misma revista que halló 269 variantes genéticas correlacionadas con el riesgo de cáncer de próstata, basada en una muestra de casi 235.000 hombres. Los nuevos resultados se han obtenido a partir de información genómica de cerca de 950.000 hombres.

"No vamos a aprender todo lo que hay que saber sobre la genética del cáncer de próstata estudiando sólo a hombres blancos", ha afirmado el coautor principal, Christopher Haiman, de la Cátedra AFLAC de Investigación sobre el Cáncer y profesor de ciencias de la población y salud pública en la Facultad de Medicina Keck.

"Estudios cada vez más amplios, que abarquen un espectro más amplio de poblaciones, son importantes si queremos identificar marcadores genéticos de riesgo y desarrollar herramientas de predicción del riesgo que sean igualmente eficaces en todas las poblaciones", ha añadido Haiman.

Asimismo, los investigadores compararon los datos genómicos de 156.319 pacientes con cáncer de próstata con los de un grupo de control formado por 788.443 personas. Con respecto al estudio anterior, se produjo un aumento del 87 por ciento en el número de casos de cáncer de próstata incluidos de hombres de ascendencia africana, del 45 por ciento de etnia latina, del 43 por ciento de ascendencia europea y del 26 por ciento de ascendencia asiática.

Haiman y sus colegas hallaron 187 nuevas variantes genéticas asociadas al riesgo de cáncer de próstata. También hallaron 150 variantes genéticas de investigaciones anteriores que fueron sustituidas por variantes en puntos cercanos de la doble hélice del ADN que se correlacionaban mejor con el riesgo de cáncer de próstata a través de la lente de la muestra más amplia y diversa.

"Es un refinamiento importante encontrar marcadores que capten mejor el riesgo en todas las poblaciones", ha indicado Haiman, que también es director del Centro de Epidemiología Genética de la USC y colíder del Programa de Epidemiología del Cáncer en el centro oncológico Norris de la USC. "La idea de la medicina de precisión y la medicina global para todos se basa en incluir e integrar la información entre poblaciones, porque el mejor marcador determinado en los blancos podría no ser el mejor marcador en general", ha añadido.

Además de impulsar nuevas investigaciones, los resultados pueden beneficiar a la salud humana al proporcionar a los hombres información personalizada sobre el riesgo que pueden utilizar cuando hablen con sus médicos sobre el cribado y el tratamiento. En última instancia, la investigación podría sentar las bases para que las pruebas genéticas identifiquen a las personas con mayor riesgo de cáncer de próstata agresivo y permitan su detección precoz mediante cribados más tempranos y frecuentes.

Dado que muchos casos de cáncer de próstata diagnosticados hoy en día podrían no llegar nunca a poner en peligro la vida -lo que llevaría a tratamientos innecesarios que pueden degradar la calidad de vida-, diferenciar el riesgo de padecer una enfermedad agresiva es clave. Hasta ahora, el sistema empleado por los científicos para calcular las puntuaciones de riesgo se correlacionaba con la probabilidad de desarrollar cáncer de próstata, pero carecía de valor predictivo sobre la gravedad que podía revestir un caso determinado.

"Seguiremos mejorando esta puntuación de riesgo y buscando marcadores que ayuden a distinguir la enfermedad agresiva de la menos agresiva. Harán falta ensayos clínicos para evaluar la eficacia de la puntuación de riesgo a la hora de ayudar a médicos y pacientes a tomar decisiones sobre el cribado", ha concluido el investigador.