El uso de los biomarcadores como herramienta diagnóstica marca un antes y un después en la determinación del fenotipo de una enfermedad. No obstante, hay que tener en cuenta que todavía no es un procedimiento infalible, como se han encargado de recordar este viernes los expertos de una sesión como parte del 44º Congreso Nacional de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI).

El debate, moderado por Miguel Ángel Barba Romero, Servicio de Medicina Interna del Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, ha confrontado dos ideas de una misma conclusión: que son una "excelente herramienta" para diagnosticar y establecer un cribado poblacional, distinguiendo a población sana de afectada, tanto en enfermedades generales como en minoritarias.

Algo distinto es conseguir la "alta precisión" en el diagnóstico, como ha matizado Jorge Francisco Gómez Cerezo, Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Infanta Sofía (Madrid). Un biomarcador será útil cuanta más evidencia científica presente, además de requerir "reevaluación científica continua".

Ha defendido su argumento con diversos ejemplos: MiRNA 126 sirve para cuantificar el fenotipo de una enfermedad coronaria, pero también se da en otras patologías; MiR-323-3p, sobreexpresado en la ataxia de Friedrich, también se comporta así en el síndrome coronario agudo o en las isquemias. "Generalmente, multitud de biomarcadores no son específicos de una única entidad sino de entidades que se pueden compartir", ha advertido. "Mi opinión es que los biomarcadores son buenos, pero cada vez que encontremos uno, no pensemos que hemos encontrado el santo grial".

Hace falta consolidar los resultados de los biomarcadores, pero no cabe duda que estos representan una ventaja exponencial en el tratamiento de determinadas enfermedades minoritarias, como las lisosomales, ha concretado Miguel Ángel Torralba Cabeza, Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Lozano Blesa (Zaragoza).

Al cuantificar, permite clasificar distintas enfermedades por la cantidad de materia acumulada. En cualquier caso, la ventaja diagnóstica puede condicionar positivamente la supervivencia y la comorbilidad, como es el caso de la enfermedad de Pompe o algunas mucopolisacaridosis (MPS).

Otro aspecto diferenciador en estos últimos años fue el uso de la espectrofotometría de masas a la hora de aumentar el catálogo de biomarcadores. Esta, en opinión de Torralba, "va a modificar todo, incluso el tratamiento pacientes. Un simple pinchazo en el dedo permitirá aplicar espectrofotometría de masas para cribar", ha ejemplificado.

Cabe destacar que en ningún caso los biomarcadores deben estar "por encima del criterio clínico". Sí que es cierto que en Pediatría los procesos se llevan de otra manera, con una serie de recomendaciones generales que se individualizan a posteriori en función de la fase en la que se encuentre la enfermedad.

Por último, ha concluido augurando que los biomarcadores permitirán encontrar "un balance" entre el cuidado estándar y la medicina individualizada de los pacientes.