La Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) han suscrito un convenio marco de colaboración para mejorar la asistencia sanitaria y calidad de vida de las personas adultas que conviven con estas patologías, dando continuidad a la sinergia que ambas entidades ya iniciaron en 2015.

Dicho acuerdo ha sido rubricado por parte de la Dra. Juana Carretero, presidenta de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), y de D. Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

Y es que, si bien la mayoría de las más de 6.172 enfermedades raras que existen tienen carácter pediátrico y genético, lo cierto es que también tienen un gran impacto en la edad adulta, donde además se identifica más retraso en el diagnóstico, ya que las personas de entre 30 y 44 años tienen más riesgo de sufrirlo, según datos del proyecto `Determinantes del retraso diagnóstico´ puesto en marcha por el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (IIER, ISCIII), el Centro de Referencia Estatal de Atención a personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Centro Creer, dependiente del IMSERSO) y la propia FEDER.

Precisamente el retraso y proceso diagnóstico será uno de los objetivos a abordar por parte de esta nueva alianza, además de la transición de la infancia a la edad adulta ya que, gracias a los avances científico-tecnológicos, cada vez son más los jóvenes con enfermedades poco frecuentes que necesitan una continuidad en su atención.

Para dar continuidad a estos primeros pasos, en un futuro a corto plazo, se desarrollará una reunión técnica entre FEDER y el Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI (GTEM-SEMI) que, desde 2010, viene trabajando para fomentar la participación del internista en la asistencia de estas patologías, divulgar información, promover los registros y diseñar guías de diagnóstico y tratamiento.

Acciones conjuntas

Para lograrlo, el convenio contempla el desarrollo conjunto de "proyectos conjuntos y acciones dirigidas a promover el acceso a una asistencia sanitaria de calidad, desde un abordaje integral, favoreciendo la inclusión plena de las personas con enfermedades raras y sin diagnóstico en la sociedad" y para poner en marcha iniciativas que se consideren de interés por parte de ambas organizaciones con este mismo objetivo.

Entre otras acciones, el acuerdo contempla la realización y "desarrollo de actividades conjuntas de difusión, sensibilización, formativas y de orientación"; el fomento de la "formación para las personas con enfermedades raras, sin diagnóstico y sus familias"; el "asesoramiento mutuo en materias de común interés", así como la "promoción de la defensa y el ejercicio efectivo de los derechos de las personas con enfermedades raras, sin diagnóstico y sus familias".