Hasta ahora, las investigaciones científicas han ayudado a identificar una variedad de genes que influyen en trastornos graves del habla, como la apraxia del habla y la disartria. Sin embargo, en relación con la tartamudez, pese a más de 20 años de investigación, su arquitectura genética sigue siendo poco conocida. Hasta la fecha, sólo se han identificado cuatro genes que causan este trastorno que interrumpe la fluidez del habla, que afecta a alrededor del cinco por ciento de los niños y al uno por ciento de los adultos en todo el mundo.

Normalmente, la tartamudez se caracteriza por sonidos, palabras o sílabas que pueden repetirse o prolongarse, así como por un habla que puede verse interrumpida por vacilaciones o "bloqueos". Por lo general, más de dos tercios de los casos de tartamudez en la infancia finalmente se resuelven con terapia. Sin embargo, en casos graves, el trastorno puede persistir hasta la edad adulta.

Al respecto, un equipo de investigadores, dirigido por la Universidad de Melbourne (Australia) en colaboración con 17 instituciones internacionales, ha descubierto un vínculo entre una vía genética recientemente hallada y anomalías cerebrales estructurales en algunas personas que tartamudean hasta la edad adulta.

A partir de imágenes cerebrales, los investigadores encontraron cambios estructurales notables en los cerebros de aquellos que tartamudean que afectan a su desarrollo del habla y el lenguaje. Asimismo, hallaron una variante de un gen recientemente descubierto llamado PPID en los miembros de la familia con tartamudez grave en el desarrollo. PPID codifica una proteína chaperona: estas son proteínas que transportan otras proteínas a la parte correcta de una célula, a través de ´vías chaperonas´, para que puedan completarse. su función.

"El descubrimiento de PPID es el primer paso hacia la ampliación de la clínica de genómica del habla para incluir a niños con tartamudez persistente", señaló la prof.Angela Morgan, del Instituto de Investigación Infantil Murdoch y la Universidad de Melbourne

"Sabemos desde hace algún tiempo que existe un vínculo genético con la tartamudez, pero nuestro estudio es el primero en mostrar que los cambios genéticos transmitidos en las familias pueden alterar el desarrollo del cerebro y provocar anomalías estructurales que subyacen a la tartamudez", indicó, por su parte, el prof. Michael Hildebrand, de la Universidad de Melbourne.

Este hallazgo, publicado en la revista ´Brain´, según sus autores, está abriendo vías de investigación prometedoras para mejorar la comprensión de la tartamudez persistente del desarrollo.