Un nuevo estudio internacional sobre la genética de la pericarditis ha aumentado la comprensión de un tratamiento farmacológico recientemente aprobado, según publican sus autores en la revista ´JAMA Cardiology´.

La investigación, realizada por científicos de deCODE genetics, filial de la biotecnológica Amgen, y sus colaboradores de Dinamarca, Estados Unidos e Islandia, ha descubierto variantes de secuencia que protegen contra la pericarditis en un locus genómico que codifica las citocinas inmunitarias interleucina-1.

Un tratamiento farmacológico recientemente aprobado para la pericarditis inhibe estas citocinas y el nuevo estudio puede contribuir al desarrollo ulterior de este medicamento.

El estudio consiste en una búsqueda genómica de variantes que afectan al riesgo de pericarditis, una enfermedad caracterizada por la inflamación, a menudo dolorosa, del saco fibroso que rodea el corazón. Un subgrupo de pacientes sufre pericarditis recurrente que no responde bien al tratamiento tradicional con antiinflamatorios inespecíficos.

El papel de los procesos inmunitarios específicos en la pericarditis es poco conocido y el objetivo del estudio era utilizar la genética humana para arrojar luz sobre la patogénesis de la enfermedad.

Los científicos hallaron variantes comunes en el genoma que protegen contra la pericarditis. Están situadas en una región con genes que codifican las citocinas inflamatorias interleucina-1.

Los fármacos que inhiben estas citocinas se han utilizado anteriormente para tratar otras enfermedades inflamatorias y recientemente se han probado en estudios clínicos de pericarditis recurrente con buenos resultados. Uno de estos fármacos fue aprobado por la FDA norteamericana para su uso en pericarditis recurrente en 2021.

Los resultados del estudio genético sugieren que la interleucina-1 puede contribuir de forma importante a la pericarditis en general, ya que las variantes identificadas son comunes (hasta aproximadamente un 50% de frecuencia).

Además, los resultados sientan las bases para futuros estudios, como los destinados a comprender qué citocinas de la interleucina-1 son más importantes y si la respuesta al tratamiento se ve afectada por el genotipo.